XLA: Weitere 22 neue BTK Varianten bei Patienten mit A- oder Hypogammaglobulinämie identifiziert

XLA: Eine therapierefraktäre Norovirusinfektion kann erfolgreich durch Stammzell Tx behandelt werden

PID allgemein: Muss das Hennekam Syndrom (Lymphödem-Lymphangiektasie-mentale Retardierung) als PID angesehen werden?

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Ist es sinnvoll, geswitchte Memory B-Zellen zu quantifizieren und nach einer 16p11.2 Chromosomendeletion zu suchen?

HAE: Bei 227 Patienten erweist sich Berotralstat bei Langzeitanwendung über 1 Jahr als wirksam – Therapieabbruch wegen Nebenwirkungen bei 8%

HAE: Aktueller Review über die biologische Rolle von FXII und möglichen Inhibitoren

SCN: Aktueller Review über die verschiedenen Varianten

SCN: Bei Patienten mit biallelischen und bestimmten monoallelischen Varianten bei CLBP sind Entwicklungsverzögerung, Krämpfe und Neutropenie typische Befunde

XLP-2 bei XIAP Defekt: Von 4 Patienten weist einer eine große Deletion in einer nicht-kodierenden Region auf – XIAP Expression in T-Zell Blasten kann zur Diagnose beitragen

Neuer PID: Bei 6 Patienten mit Fieber, Dermatitis, entzündlicher Darmerkrankung, pulmonaler Alveolarproteinose und Hypogammaglobulinämie finden sich heterozygote GOF Mutationen bei OAS1 (Oligoadenylate synthetase 1), einem IFN I-induzierten intrazelluläre