ALPS: Welche monogenen Erkrankungen können sich hinter dem Bild eines ALPS oder ALPS-ähnlichen Krankheitsbildes verbergen? Analyse von >600 Patienten aus der Literatur

X-SCID: Weiterer Fall eines IL2RG Defekts mit reverser Mutation in T-Zellen, aber nicht in NK-Zellen – schwerste Hautinfektionen durch HPV werden erst nach Stammzell Tx kontrolliert

SCID: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 181 Kindern aus Japan

PID allgemein: Auch bei Panniculitiden kann eine Assoziation mit PID vorliegen

PID allgemein: Welche PID können mit Eosinophilie assoziiert sein?

PID allgemein: Gastrointestinale Manifestationen sind häufig – Zusammenarbeit mit Gastroenterologen unerlässlich

Somatische GOF Mutationen bei NRAS oder KRAS: Fall einer 27-jährigen Frau mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie, Lymphoproliferation und Multiorganautoimmunität

RIPK1 Defekt: Aktueller Review über die biologische Funktion von RIPK1

Phänokopien: Auch bei nicht mit SARS-CoV2 infizierten Patienten häufen sich im hohen Alter Autoantikörper gegen Typ I IFN – Nachweis solcher Autoantikörper bei 20% der Todesfälle

TLR7 Defekt: Von den männlichen Patienten 60 Jahre mit schwerer COVID-19 Pneumonie haben 1,8% einen X-chromosomal rezessiven Defekt bei TLR7