Neuer PID: Eine homozygote Missense-Mutation bei IKK-alpha führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID) mit Autoimmunität, Skelettanomalien und Abwesenheit sekundärer lymphatischer Strukturen

SCID Screening: Zum Vergleich internationaler Daten ist ein einheitlicher Sprachgebrauch (z.B. SCID vs Non-SCID) unerlässlich

PID allgemein: Antikörpertiter gegen SARS-CoV-2 in Immunglobulinpräparaten sind ständig ansteigend – Hyperimmunglobuline noch sinnvoll?

CVID: Eine 27-jährige Patientin entwickelt eine Autoimmunhepatitis

APDS: Bericht über das therapeutische Vorgehen bei 4 Patienten mit chronischen EBV-Infektionen

STAT3 GOF Mutation: 3 Kinder entwickeln eine interstitielle Lungenerkrankung mit fatalem Verlauf

CGD: Review über alle autosomal vererbten Varianten

HIES bei STAT3 Mutation: Bei 3 Kindern mit schwerem Ekzem erweist sich Dupilumab als wirksame Therapieoption

Hyper-IgD Syndrom (Mevalonalkinase-Mangel): Canakinumab zeigt sich im Rahmen einer prospektiven Studie als wirksame Therapieoption

PID allgemein: Wie können abnorme Anfälligkeit für Infektionen und Autoinflamation assoziiert sein? Review