SCID: Nach Stammzell Tx behalten Patienten mit Defekten bei IL2RG und JAK3 eine mukosalen Defekt bei Typ 2 Zytokinen, Mucus- und sIgA-Produktion

Knorpel-Haar Hypoplasie: Unterschiedliche klinische und immunologische Befunde bei 2 nicht verwandten Patienten mit pathogenen RMRP Mutationen

PID allgemein: Aktueller Review über Defekte bei CTLA4 und PD-1 (PDCD1) und entsprechende Phänokopien

PID allgemein: Wie ist der Stand der Entwicklung von induzierten pluripotenten Stammzellen (ipSC) als Quelle für hämatopoietische Zellen zur Stammzell Tx oder Gentherapie? Review

PID allgemein: Eine Kombination aus 2 verschiedenen Assays erlaubt im Labor eine gute Erkennung von Defekten der DNA-Reparatur

PID allgemein: Analyse von klinischen Befunden, Therapiestrategien und Ergebnissen der Stammzell Tx bei kombinierten Immundefekten (CID) - Analyse von 337 Patienten aus dem USIDNET Register

WAS: Im Mausmodell ist das T-Zell Rezeptor Repertoire bei CD4+ TEM Zellen, weniger auch bei CD8+ TCM Zellen eingeschränkt

Asplenie: Fall eines Kindes mit Asplenie, Mowat-Wilson Syndrom und Shone’s Komplex

CGD: Die Phosphorylierung von p47phox wird durch p67phox und p40phox reguliert – bei Defekten von p67phox wird p47phox vermindert phosphoryliert

CGD: Patienten mit X-CGD haben relevantere Hautinfektionen als die mit AR-CGD – Analyse von 90 Patienten aus Asien und Afrika