CHAPLE Syndrom (CD55 oder DAF Defekt): 2 Geschwister mit neuer CD55 Mutation entwickeln schwere Dünndarm-Ulcera

Komplementdefekte: Ist eine genetische Diagnostik nötig und sinnvoll?

XLP-2: Bei einem 18-jährigen Patienten zeigen sich vor Stammzell Tx Darmstrikturen und Ulcera, nach Tx verschlechtern sich die Strikturen – endoskopische Ballondilatation erfolgreich

CMC bei STAT1 GOF Mutation: 3 Mitglieder einer Familie mit einer neuen Mutation entwickeln eine eosinophile Ösophagitis in Abwesenheit einer Candidiasis

PID allgemein: Welche PID können mit Neuroinflammation assoziiert sein? Review

Hermansky-Pudlak Syndrom: Aktueller Review über die 11 verschiedenen humanen Subtypen

DiGeorge Syndrom: Fall eines Patienten mit therapierefraktärem Evans Syndrom – Einsatz von Bortezomib (Proteasom-Inhibitor) erfolgreich

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review über die Mikrodeletion 22q11.2 und verwandte T-Zell Defekte

CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Wird bei s.c. Gabe von IgG die Pumpe oder die Push-Behandlung von Patienten bevorzugt?

HAE: Warum kommt es bei einer Lysin311 > Glutamat Substitution im Plasminogen zu HAE-Attacken? Analysen zum Mechanismus