DiGeorge Syndrom: Der Nachweis einer DNA Methylierungs-Episignatur ist spezifisch für DiGeorge Syndrom bei der Analyse von Patienten mit neurologischer Entwicklungsverzögerung

Jacobsen Syndrom: Wie ausgeprägt ist der Immundefekt?

WAS: Was wissen wir über Autoimmunität?

APECED (APS-1): Wie kommt es zur Candidiasis? Niedriges IL-17? Hohes IFN-gamma? Beides?

ALPS: Welche monogenen Erkrankungen können sich hinter dem Bild eines ALPS oder ALPS-ähnlichen Krankheitsbildes verbergen? Analyse von >600 Patienten aus der Literatur

X-SCID: Weiterer Fall eines IL2RG Defekts mit reverser Mutation in T-Zellen, aber nicht in NK-Zellen – schwerste Hautinfektionen durch HPV werden erst nach Stammzell Tx kontrolliert

SCID: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 181 Kindern aus Japan

PID allgemein: Auch bei Panniculitiden kann eine Assoziation mit PID vorliegen

PID allgemein: Welche PID können mit Eosinophilie assoziiert sein?

PID allgemein: Gastrointestinale Manifestationen sind häufig – Zusammenarbeit mit Gastroenterologen unerlässlich