IFNAR1 Defekt: Im Alter von 2 Jahren fatal verlaufende HSV-Enzephalitis bei homozygoter IFNAR1 LOF Mutation – ein Cousin stirbt mit 12 Monaten nach einer MMR-Impfung

ZNFX1 Defekt: Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und Monozytose finden sich homozygote LOF Mutationen bei ZNFX1 – dieser Faktor spielt eine Rolle bei der Rekrutierung oder Induktion von Stressgranula (= RNP-Granula)

X-SCID: Bei 3 Brüdern findet sich neben einer neuen hypomorphen IL2RG Mutation auch eine spontane reverse Mutation in T-Zellen

X-CGD: Fall mit überlappender Infektion mit Aspergillus fumigatus und Nocardia farcinica – Versuch der Stammzell Tx erfolglos

PID allgemein: Ein 3-jähriger Junge stirbt an einer kombinierten Erkrankung mit COVID-19 und MIS-C - Nachweis einer homozygoten LOF-Mutation bei IFNAR1

ALPS: Aktueller Review über die Rolle von FAS, pathogene Mutationen und somatische Mutationen mit ALPS Symptomatik

Hoffman Syndrom: Nicht nur die B-Zell Entwicklung ist bei TOP2B Defekt blockiert, sondern auch die NK-Zell Entwicklung und Funktion

CVID: Ist der Einsatz einer fäkalen Mikrobiotika Transplantation bei einem Patienten mit rezidivierender Campylobacter jejuni Infektion sinnvoll?

Selektiver IgA-Mangel: Wie ist der Zusammenhang mit atopischen Manifestationen? Review

Komplementdefekte: Aktueller Review