XLA: Bei einem Patienten mit schwerem Ekzem erweist sich der Einsatz von Dupilumab als erfolgreich

PID allgemein: Aktueller Review über Verfahren der somatischen Gentherapie zur Korrektur monogener PID

PID allgemein: Patienten mit BCG-Impfung und einem PID mit erhöhtem BCGitis-Risiko sollten eine antimykobakterielle Chemoprophylaxe erhalten

PID allgemein: Die Analyse von 8450 PID Patienten aus 23 Ländern ergibt allergische Manifestationen bei 8%. Besonders betroffen sind Defekte mit Antikörpermangel und CID

CVID u.a. Erkrankungen mit Antikörpermangel: Von 1232 Patienten aus dem USIDNET Register entwickeln 218 auch nach Beginn der IgG Substitution Pneumonien – Risikofaktoren sind chronische Lungenerkrankungen, Allergien und Splenomegalie

CVID: Bei einem Patienten mit syndromalem PID bei großer Deletion bei Chromosom 4q22.2-q24 kommt es zum Verlust von 53 Genen – NFKB1 Haploinsuffizienz für Immundefekt verantwortlich

CVID: Patienten mit GLILD unterscheiden sich von CVID-Patienten ohne GLILD bei T-Zell Markern: Vermehrt T-Zell Aktivierung und Erschöpfung

Neonatal manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankung (VEO-IBD): Fall eines chinesischen Patienten mit compoundheterozygoter TTC7A Mutation – Verlauf fatal

PID allgemein: Rezidivierende, schwere oder atypische Infektionen mit Erfordernis einer Hospitalisierung sollten immer Anlass für PID-Diagnostik sein – Erkenntnisse bei Analyse von 81 pädiatrischen Patienten

APDS2: Neue heterozygote PIK3R1 Variante bei einem Kind – neben Immundefekt auch Zeichen des SHORT Syndroms und Nahrungsmittelallergie. Mutter ist asymptomatische Trägerin derselben Mutation