PID allgemein: Eine Kombination aus 2 verschiedenen Assays erlaubt im Labor eine gute Erkennung von Defekten der DNA-Reparatur

PID allgemein: Analyse von klinischen Befunden, Therapiestrategien und Ergebnissen der Stammzell Tx bei kombinierten Immundefekten (CID) - Analyse von 337 Patienten aus dem USIDNET Register

WAS: Im Mausmodell ist das T-Zell Rezeptor Repertoire bei CD4+ TEM Zellen, weniger auch bei CD8+ TCM Zellen eingeschränkt

Asplenie: Fall eines Kindes mit Asplenie, Mowat-Wilson Syndrom und Shone’s Komplex

CGD: Die Phosphorylierung von p47phox wird durch p67phox und p40phox reguliert – bei Defekten von p67phox wird p47phox vermindert phosphoryliert

CGD: Patienten mit X-CGD haben relevantere Hautinfektionen als die mit AR-CGD – Analyse von 90 Patienten aus Asien und Afrika

CHAPLE Syndrom (CD55 oder DAF Defekt): 2 Geschwister mit neuer CD55 Mutation entwickeln schwere Dünndarm-Ulcera

Komplementdefekte: Ist eine genetische Diagnostik nötig und sinnvoll?

XLP-2: Bei einem 18-jährigen Patienten zeigen sich vor Stammzell Tx Darmstrikturen und Ulcera, nach Tx verschlechtern sich die Strikturen – endoskopische Ballondilatation erfolgreich

CMC bei STAT1 GOF Mutation: 3 Mitglieder einer Familie mit einer neuen Mutation entwickeln eine eosinophile Ösophagitis in Abwesenheit einer Candidiasis