Good Syndrom: Ein 41-jähriger chinesischer Patient entwickelt eine Zellulitis/Sepsis mit Campylobacter coli

DiGeorge Syndrom: Bei 8 Kindern mit DiGeorge Phänotyp findet sich keine Mikrodeletion – bei 6 dieser Patienten lassen sich mittels Array CGH Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) nachweisen

HAE: Fall einer erwachsenen Patientin mit einer Attacke incl. Schlaganfallssymptomatik – Besserung nach Gabe von C1 INH

LAD-1: Aktueller Review über die biologische Funktion von LFA-1 (CD11a/CD18)

PID allgemein: Bei einem Kind mit Zellweger Syndrom und homozygoter Mutation bei PEX6 findet sich eine Agammaglobulinämie – im Nabelschnurtrockenblut sind TRECs normal, KRECs fehlen

XLA: Bei einem Patienten mit schwerem Verlauf von COVID-19 zeigt sich nach 35 Tagen immer noch eine Virusausscheidung – nach Gabe von Konvaleszentenplasma Viruselimination und klinische Besserung

Chronisch-entzündliche Darmerkrankung und PID: Intestinale NKT-Zellen produzieren IL-10 und supprimieren pathogene CD4-Zellen – bei IL-10 Defekt unkontrollierte Colitis

PID allgemein: Aktueller Review über Faktoren, die an der Reparatur von DNA-Strangbrüchen beteiligt sind, mit Schwerpunkt bei PAXX

WAS: Aktueller Review über die biologische Funktion von WASP und andere Regulatoren der Actinpolymerisation

XLA und CVID: Die Mehrzahl der Patienten entwickelt T-Zell Immunität nach Impfung gegen SARS-CoV-2