XLA: Bei 2 Geschwistern mit hemizygoter Mutation bei BTK entwickelt sich eine Bronchiolitis obliterans – zusätzlich GOF Mutation bei TGFß1

PID allgemein: Literaturanalyse zu genetisch bedingten PID und intestinalen Krebserkrankungen

PID allgemein: Aktueller Review über PID mit Disposition zu Krebserkrankungen

CVID: Mit Hilfe welcher Biomarker können wir eine Risikostratifizierung vornehmen?

PID allgemein: Bei einem 56-jährigen Patienten mit primärer bilateraler macronodulärer adrenaler Hyperplasie und compoundheterozygoter Mutation bei ARMC5 finden sich zusätzlich eine leichte Hypogammaglobulinämie und rezidivierende Infektionen mit HSV – Ig

CVID: Erste Hinweise auf epigenetische Dysregulation in Germinalzentren – Ursache für gestörte Transition der B-Zellen von naiv zu Memory?

CVID: Eine 34-jährige Patientin entwickelt neben Pneumonien durch Mycoplasma pneumoniae auch Abszesse mit diesem Erreger – daneben MCTD und ITP

HIES bei DOCK8 Defekt: Welche Perspektive gibt es für eine CRISPR/Cas gesteuerte Geneditierung?

Dyskeratosis congenita: Neue intronische Mutation bei DKC1 (kodiert Dyskerin) in einer chinesischen Familie – bei Homozygotie Totgeburten oder früh tödlicher Verlauf

LRBA Defekt: Bei 2 Geschwistern zeigt sich eine homozygote Duplikation im LRBA Gen erst beim Whole Genome Sequencing, nicht bei Einsatz anderer Methoden