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04.05.2022
SCID: Welche Faktoren sind prädiktiv für das Outcome? Analyse von 54 türkischen Patienten mit typischem/atypischem SCID sowie Omenn Phänotyp
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03.05.2022
PID allgemein: Welche Manifestationen gibt es an der Leber? Review
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03.05.2022
FHL3: Ein Neugeborenes mit Defekt bei Munc13-4 (UNC13D) zeigt sich mit neonataler Cholestase und Splenomegalie
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02.05.2022
HIES: Fall eines Neugeborenen mit eindrucksvollem Noma neonatorum – Variante nicht näher untersucht
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02.05.2022
HIES bei STAT3 Mutation: Ein weiterer 17-jähriger Patient mit schwerem Ekzem wird mit Erfolg mit Dupilumab behandelt
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01.05.2022
PID allgemein: Für schweres COVID-19 bei Patienten unter 70 Jahre sind in nennenswertem Umfang monogene Defekte und IFN Autoantikörper verantwortlich
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01.05.2022
IPEX: Neue FOXP3 Mutation bei einem chinesischen Kind mit membranöser Nephropathie
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30.04.2022
WAS: Aktueller Stand der somatischen Gentherapie
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30.04.2022
SCHIMKE immunoossäre Dysplasie: Aktueller Review
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29.04.2022
IFNAR1 Defekt: Bei 7 polynesischen Kindern aus 5 Familien mit schweren Virusinfektionen findet sich eine einheitliche neue homozygote Variante – verstümmeltes Genprodukt kann nicht auf Zelloberfläche exprimiert werden