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21.01.2023
PID allgemein: Aktueller Review über Erkrankungen mit Immundysregulation
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20.01.2023
APDS1: Bei einem 4-jährigen chinesischen Mädchen wird ein SLE mit sekundärem Sjögren-Syndrom diagnostiziert – keine pathologische Infektionsanfälligkeit
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20.01.2023
PID allgemein: Aktueller Review über Pilzinfektionen bei Primären und Sekundären Immundefekten
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19.01.2023
SCID bei FOXN1 Defekt: In den USA wird ein Kind mit heterozygoter Mutation und klinisch ohne Alopezie mittels Screening identifiziert
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19.01.2023
SCID: Bei ex vivo gewonnenen CD34+ Stammzellen eines Patienten mit RAG2 Defekt kann mit Hilfe der CRISPR-Cas9 Technik eine genetische Korrektur erreicht werden
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18.01.2023
Selektiver IgA-Mangel: Aktueller Review über die biologische Rolle von IgA in Plasma und Sekreten
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18.01.2023
Neuer PID?: Bei 4 Patienten mit Neurodegeneration und Stress-induzierter Lymphopenie finden sich biallelische Mutationen bei NAE1
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18.01.2023
PID allgemein: Review über PID mit Verminderung oder Fehlen von MAIT Zellen
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17.01.2023
ALPS: Bei der Analyse von 24 Patienten mit homo- und heterozygoten Mutationen bei FASL zeigt sich, dass heterozygote Mutationen vermutlich nicht als PID angesehen werden sollten – keine Veränderungen bei zellulärer Zytotoxizität, Vitamin B12 und DN T-Zell
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17.01.2023
FHL-5 (STXBP2 Defekt): Darstellung von 2 Patienten mit Krankheitsmanifestation jenseits des 10. Lebensjahres – klinisch neben HLH granulomatöse Entzündungen und Hypogammaglobulinämie