PAX1 Defekt (Otofaciocervikales Syndrom Typ 2): Beschreibung 6 neuer Patienten mit neuen Symptomen, von denen 4 eine korrigierende Therapie benötigen – die Thymus Tx erweist sich gegenüber einer Stammzell Tx als überlegen

SCID Screening: Das Screening führt zur frühen Identifizierung von Kindern mit neonataler Athymie und ermöglicht Thymus Tx vor Manifestation schwerer Infektionen

IRF4 Defekt: Im Tiermodell mit genetischem Defekt kommt es zu einer mangelhaften Kontrolle einer CMV Infektion – IRF4 unerlässlich für effektive adaptive NK-Zell Antwort

IRF4 Defekt: Eine spezifische Mutation bei diesem AD CID erweist sich als GOF – Analysen zur Interaktion von IRF4 mit DNA

Cernunnos (XLF) Defekt: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 5 ägyptischen Patienten aus 3 Familien

MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat Dehydrogenase, Cyclohydrolase und Formyltetrahydrofolat Synthetase 1) Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit SCID werden neue biallelische Varianten gefunden

Selektiver IgM Mangel: Was ist gesichert in Diagnose und Therapie? Review

PID allgemein: Review über nicht-infektiöse pulmonale Komplikationen bei Kindern mit verschiedenen PID

PID allgemein: Zweites Update zu genetischen Konditionen, die den Verlauf von COVID-19 beeinflussen

AT: Bei einem 7-jährigen Mädchen mit deformierender Polyarthritis und Bronchiektasen bei rezidivierenden Infektionen kann schließlich die Diagnose AT gestellt werden