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30.06.2010
FHL5: Klinisches Manifestationspektrum breiter als bisher beschrieben, ungewöhnliche klinische Befunde sind möglich
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30.06.2010
WAS: WASP ist beteiligt an epigenetischer Modifikation der T-bet Transkription. Störung der Funktion führt zur TH1-Dysregulation
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28.06.2010
XLA: Erfolgreiche Gentherapie im Mausmodell
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28.06.2010
XLA: Helicobacter Infektion und Campylobacter Bakteriämie bei 15-jährigem Jungen
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24.06.2010
Bloom-Syndrom bei 2 Geschwistern
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24.06.2010
HAE: Management von Schwangerschaft und Spontanentbindung bei 2 erwachsenen Zwillingen mit HAE I
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24.06.2010
CVID: Zottenatrophie immer Zöliakie und Diät therapeutisch wirksam?
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23.06.2010
NEMO-Defekt: Starke Verminderung von mRNA und NEMO-Protein durch Mutation in der 5'-UTR gefolgt von alternativem Spleißen
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23.06.2010
LAD 1: Klinische Beschreibung und Nachweis neuer Mutationen bei 11 Patienten
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22.06.2010
Omenn-Syndrom bei RAG2-Mutation im Mausmodell: Mechanismus der Expansion autoreaktiver B-Zellen