CVID: Quantifizierung von IgM und IgA Antikörpern gegen Pneumokokken-Polysaccharid erlaubt Messung von Impfantworten auch unter Ig-Substitution

Selektiver IgM-Mangel: Bei Fall mit akuter Osteomyelitis und Blutgruppe Null ist Anti-A vorhanden, aber Anti-B fehlt

NBS, AT u.a.: Review über DNA-Reparaturmechanismen in sich teilenden und nicht teilenden Zellen

AT: Aktueller Review über Funktionen von ATM

Shwachman-Diamond Syndrom: Fehldiagnosen als asphyxierende Thoraxdystrophie und CMV-assoziierte HLH – Analyse einer Kohorte von 11 belgischen Kindern

FHL und nicht familiäre HLH: Aktueller Review zu Pathogenese und Diagnosestellung

FHL-5: Die STXBP2/Munc18-2 Mutation führt auch in Granulozyten zu funktionellen Störungen der Granula insbesondere gegenüber gramnegativen Bakterien

HAE: Weiterer Fall mit homozygoter Mutation im C1 INH Gen auf Basis einer Neumutation

CGD: Bei p47phox Defekt sind unterschiedliche Crossover-Ereignisse zwischen NCF1 und Pseudogenen möglich

Neuer PID? Familiäre Trisomie 6p bei Mutter und Tochter zeigt sich als Dysmorphie, neuropädiatrisches Krankheitsbild und Immundefekt