IKBA Defekt: Neuer Falll mit gain-of-function Mutation präsentiert sich mit ektodermaler Dysplasie, Immundefekt und Polyendokrinopathie

AT: Review zur Pathogenese der Neurodegeneration

SCID: Hypomorphe ARTEMIS-Mutation bei einem 14-jährigen Teenager mit autoimmunhämolytischer Anämie und fehlender T-Zell-Funktion

Kinder mit rezidivierenden Atemwegsinfekten: Analyse der Avidität von Pneumokokken-Antikörpern erlaubt bessere Einschätzung von klinischer Protektion

CVID: Quantifizierung von IgM und IgA Antikörpern gegen Pneumokokken-Polysaccharid erlaubt Messung von Impfantworten auch unter Ig-Substitution

Selektiver IgM-Mangel: Bei Fall mit akuter Osteomyelitis und Blutgruppe Null ist Anti-A vorhanden, aber Anti-B fehlt

NBS, AT u.a.: Review über DNA-Reparaturmechanismen in sich teilenden und nicht teilenden Zellen

AT: Aktueller Review über Funktionen von ATM

Shwachman-Diamond Syndrom: Fehldiagnosen als asphyxierende Thoraxdystrophie und CMV-assoziierte HLH – Analyse einer Kohorte von 11 belgischen Kindern

FHL und nicht familiäre HLH: Aktueller Review zu Pathogenese und Diagnosestellung