PID allgemein: Sollten die 10 Warnzeichen der JMF durch 14 ersetzt werden? Analyse von 896 polnischen Patienten

CD19 Defekt: Bei einem neuen Fall zeigt sich eine gestörte Bildung von Memory B-Zellen bei normaler Induktion von Plasmazellen nach CXCL12 Stimulation

Leaky SCID: Bei einem Patienten wird in insgesamt 17 Proben HSV-1 nachgewiesen – zunehmende virale Mutationen, schließlich Multiresistenz gegenüber Virustatika

ADA-SCID: Bei 18 therapierten Patienten (Stammzell Tx, Gentherapie) kommt es bei 5 Patienten zu auffälligen Leberwerten – bei 3/5 findet sich Steatosis hepatis

XLP-2: Ein 1-jähriger Junge mit XIAP-Defekt und therapierefraktärer HLH wird zunächst mit dem JAK-Inhibitor Ruxolitinib, dann mit Stammzell Tx (Nabelschnurblut) erfolgreich behandelt

Relativ neuer PID (CID): Bei einem 26-jährigen Patienten mit spezifischem Antikörpermangel, Autoimmunität und CED wird eine compoundheterozygote Mutation bei LCP2 (kodiert Prolin-reiche Domäne von SLP76) nachgewiesen

PID allgemein: Gibt es einen Zusammenhang zwischen PID und einer Hidradenitis suppurativa?

PID allgemein: 332 Patienten mit PID-Verdacht werden genetisch untersucht. 116/134 erhalten eine molekulare Diagnose durch Whole Exome Sequencing, 15 weitere durch genomweite chromosomale Mikroarray Analyse – Kombination beider Verfahren sinnvoll

Roifman Syndrom: Die Mehrzahl von 10 untersuchten Patienten mit RNU4ATAC Mutation weist pathologische Befunde an der Retina auf

SIFD: Ein chinesischer Patient entwickelt im Alter von 11 Monaten zusätzlich zu anderen Symptomen eine mitochondriale Myopathie