X-chromosomales Hyper-IgM Syndrom: Schlecht differenziertes Karzinom bei 21-jährigem Mann

Shwachman-Diamond Syndrom: Mutationen bei SBDS bewirken Destabilisierung mitotischer Spindeln und darüber genomische Instabilität

HAE: Das C1-Inhibitor-Konzentrat ist wirksam bei der Behandlung kutaner Schwellungen

HAE Typ III: 6 neue Fälle aus Spanien

Review: Infektionskrankheiten und Primäre Immundefekte

GFI1-Defekt: Menschliche Mutationen blockieren im Tiermodell in dominant-negativer Weise Granulopoese, CSF1-Expression und Expression des Rezeptors

LAD-1: Fortschreitende periodontale Destruktion/Gingivitis führt zur Diagnose

C1s-Defekt: Alternatives Spleißen der mRNA bei normalem C1s-Gen

CVID und Fallot’sche Tetralogie: Lymphozytäre interstitielle Pneumonie und Lungenembolie

Ungewöhnlicher kombinierter Immundefekt mit Granulomentwicklung bei 3 unverwandten Mädchen mit RAG-Mutationen (RAG1 und RAG2)