CVID: Retrospektive Analyse der Wirksamkeit unterschiedlicher Therapien bei granulomatöser Erkrankung

MST1 Defekt: Präsentation als EV-HPV ist möglich

Neuer PID: Mutation bei RHOH (ras homolog gene family member H) führt nicht nur zur Epidermodysplasia verruciformis durch ß-Papillomvirus-Infektion (EV-HPV), sondern auch zu einem schweren T-Zell Defekt

Neuer PID: Auch ein partieller TBK1 Defekt disponiert selektiv zur Anfalligkeit für HSV Enzephalitis

DiGeorge Syndrom: Atypische 0,5 Mb Deletion und deren Auswirkungen auf das Immunsystem

DiGeorge Syndrom: 2 weitere Fälle mit Präsentation als Omenn-Phänotyp

X-chromosmale CGD: In vielen Fällen ist der Verlust der Milchzähne verzögert

LAD-III: Auch die Funktion der NK-Zellen ist bei Fehlen von Kindlin-3 beeinträchtigt

HAE: Kommt es unter Substitution von C1-Inhibitor vermehrt zu Thrombosen?

Sp110 Defekt: Erster Fall in den USA mit neuer SP110 Mutation - SCID-Screening hätte diesen Fall nicht erfasst