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DiGeorge Syndrom: Wie kommt es durch Fehlen von TBX1 zum Herzfehler?
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AT: Aktueller Review über hereditäre Ataxien
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HAE: Aktueller Review zu Therapieoptionen
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Chediak-Higashi-Syndrom: Neue LYST Mutation bei erwachsenen Geschwistern mit klinisch weniger schwer ausgeprägter Form
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04.04.2013
Selektiver IgM-Mangel bei einem Erwachsenen mit septischer Arthritis durch Pneumokokken - IgM relevant?
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04.04.2013
Neuer PID: AP-4 (adaptor protein 4) Defekt führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und erblicher spastischer Paraplegie
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03.04.2013
FHL: Erhöhung von intrazellulärem Granzyme B in zytotoxischen Zellen ist ein Marker für hämophagozytische Lymphohistiozytosen
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03.04.2013
AT: Frühe Entwicklung einer T-ALL bei 4 Geschwistern mit ATM-Kinase Restaktivität
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02.04.2013
CGD: Sollte bei invasiver Aspergillose Voriconazol mit Interferon-gamma kombiniert werden?
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CGD: Osteomyelitis mit Serratia marcescens bei einem Neugeborenen
