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20.02.2013
IL-12Rß1 Mutation: Heterozygote Mutationen gefunden anlässlich einer M. genavense Infektion unter Immunsuppression
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20.02.2013
STAT1 gain-of-function Mutation: Gestörtes Überleben von B-Zellen bei Überexpression von PD-L1
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20.02.2013
Neuer PID ?: STAT2 Defekt zeigt gestörtes IFN Typ I Signaling und kann zu viralen Infektionen (z.B. mit Masern Vakzine) führen, meist aber ist die Klinik unauffällig
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19.02.2013
SCN: Entwicklung einer Pro-B ALL
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19.02.2013
CGD: Review über pulmonale Manifestationen
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19.02.2013
CGD: Patienten mit p47 Defekt haben ein erhöhtes Risiko für Diabetes, Nieren- und Herzerkrankungen
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19.02.2013
CGD: Beeintächtigt die Stammzell-Tx kognitive Fähigkeiten?
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18.02.2013
Omenn Phänotyp: Erster Fall bei retikulärer Dysgensie
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18.02.2013
SCID: Fallbericht über multiple Osteochondrome nach Stammzell-Tx mit Konditionierungsregime unter Einschluss von Bestrahlung
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18.02.2013
SCID bei JAK3 Defekt: Bei 3 Kindern mit hypomorphen Mutationen finden sich funktionell gestörte B-Zellen, und auch partielles maternales Engraftment ist möglich