Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit erfolgreicher Korrektur einer fokalen Stenose der Carotis interna

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit ungewöhnlicher Ursache für bronchiale Obstruktion

DiGeorge Syndrom: Ergebnisse der TREC/KREC Messung bei Geburt und im Verlauf sind meist normal

AT: Welche Malignome werden wann entwickelt? Daten aus dem französischen Register

NBS: Welche molekularen Interaktionen sind bei verstümmelten Nibrin-Untereinheiten möglich?

LBRA Defekt: Fall ohne relevanten Immundefekt zeigt nur CED auf Basis einer Missense-Mutation mit normaler Expression eines abnormen Proteins

CGD: Fall mit erfolgreicher Nierentransplantation

HAE: Wie stark virilisieren Androgene bei Langzeitanwendung?

Down Syndrom: Klassengewechselte Memory B-Zellen auch hierbei vermindert

Neuer PID: Heterozygote splice site Mutation bei PIK3R1, was die regulatorischen Untereinheiten von p85?, p55? und p50? von PI3K kodiert, führt zu dominanter PASLI-ähnlicher Erkrankung ähnlich dem Defekt bei der p110? katalytischen PI3K Untereinheit mit r