SCN bei G6PC3 Mutation: Funktionelle Charakterisierung von 16 der 33 bekannten typischen Mutationen

SCN: Langzeit Follow-up von 14 Patienten mit G6PC3 Mutationen

MAGT1 Defekt (XMEN Erkrankung) bei 58-jährigem Mann mit "polysaccharidspezifischem Immundefekt" und EBV-assoziierter Lymphoproliferation

FHL5: Fall mit später Manifestation, Autoimmunhepatitis, atypischen Hirnläsionen und Hypogammaglobulinämie

PID allgemein: Welche Bedeutung haben PID bei der Aklärung von Patienten mit non-CF Bronchiektasen? Eine systematische Übersicht

PID allgemein: Welchen Stellenwert haben das next generation sequencing und andere molekularbiologische Verfahren im Rahmen einer diagnostischen Gesamtstrategie?

PID allgemein: Neue Referenzwerte für B-Zell Subpopulationen bei Kindern

CVID? 2 Erwachsene mit atypischer Anamnese, granulomatöser Erkrankung und opportunistischen Infektionen zeigen Compound heterozygote RAG1 Mutationen

CVID-ähnlicher Immundefekt bei 2 erwachsenen Geschwistern - überraschenderweise findet sich eine RAC2 (Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2) LOF Mutation

CVID: Kann ein erniedrigtes IgE ein relevanter Zufallsbefund für eine Frühdiagnose sein?