• 10.08.2015
  WAS: Eltrombopag hat positiven Effekt auf die Plättchenanzahl, aber nicht auf die Plättchen-Aktivierung

  Abstract

• 10.08.2015
  WAS: Weiterer Fall mit neuer Mutation und normalem Plättchenvolumen

  Abstract

• 07.08.2015
  APECED (APS-1): Fall eines Erwachsenen mit fulminantem Leberversagen – Therapie ohne Leber Tx erfolgreich

  Abstract

• 07.08.2015
  Schimke Dysplasie: Auswirkungen bestimmter Mutationen auf die ATP Hydrolyse und andere zelluläre Funktionen

  Abstract

• 06.08.2015
  SCN: Neutropenien und Panzytopenien – aktueller Review

  Abstract

• 06.08.2015
  FHL2 bei Perforin-Defekt: Präsentation als Hydrops fetalis

  Abstract

• 05.08.2015
  PID allgemein: Bei welchen Immundefekten kommt es zur Eosinophilie?

  Abstract

• 04.08.2015
  Neuer PID: Dominante heterozygote LOF Mutation bei IRF3 führt zu Herpes simplex Enzephalitis

  Abstract

• 03.08.2015
  Neuer PID: Bisher ungeklärte Fälle von ICF können auf Mutationen bei CDCA7 und HELLS zurückgeführt werden

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• 31.07.2015
  HAE: Bei HAE Typ III ist ein Defekt der Glykosylierung an Thr309 verantwortlich für den funktionellen Defekt von Faktor XII

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