Neuer PID: Homozygote Mutation bei MKL1 führt zu erheblichem Verlust von ß-Actin, schwerer Motilitätsstörung verschiedener Zellen und vorwiegend bakteriellen Infektionen

IKBKG (NEMO) Defekt: Histopathologie bei 13 Patienten – gibt es spezifische Befunde?

CGD: Früh manifeste Colitis weist auf möglichen schweren Verlauf hin – Indikation für Stammzell Tx?

SCID: Aktueller Review

HIGM1: Ansätze einer somatischen Gentherapie unter Verwendung eines lentiviralen Vektors

WAS: Eltrombopag hat positiven Effekt auf die Plättchenanzahl, aber nicht auf die Plättchen-Aktivierung

WAS: Weiterer Fall mit neuer Mutation und normalem Plättchenvolumen

APECED (APS-1): Fall eines Erwachsenen mit fulminantem Leberversagen – Therapie ohne Leber Tx erfolgreich

Schimke Dysplasie: Auswirkungen bestimmter Mutationen auf die ATP Hydrolyse und andere zelluläre Funktionen

SCN: Neutropenien und Panzytopenien – aktueller Review