CGD: Neues Verfahren zur Korrektur des Gendefektes an iPSC erfolgreich – homologe Rekombination mit bakteriellen artefiziellen Chromosomen (BAC)

FHL-5: Bedeutung des Defekts von STXBP2/Munc18-2 für erythroide Zellen

HAE: Neuer Test zur Messung von Antikörpern gegen C1 INH

NEMO Defekt: Nach Triggerung mit TLR9 können sich NEMO-defiziente Zellen nicht zu Antikörper-sezernierenden Zellen ausdifferenzieren

CVID: Analyse der IgH Regionen zeigt abnormes VDJ-Rearrangement mit abnormen CDR3 Regionen

CVID Differentialdiagnose: Bei Zöliakie ist eine reversible Hypogammaglobulinämie möglich ohne Proteinverlustenteropathie

HSV Enzephalitis: Aktueller Kenntnisstand über genetische Defekte

Neuer PID?: Biallelische Mutation bei NBAS führt zu Multisystemerkrankung, Hypogammaglobulinämie, reduzierter Anzahl von NK-Zellen und Pelger-Huët Anomalie

Omenn Phänotyp: Nun auch bei einem Patienten mit CARD11 Defekt und somatischer reverser Mutation

SCID: Analyse von 43 holländischen Kindern legt Neugeborenenscreening nahe