Good Syndrom: Aktueller Review

PID allgemein: Was tun bei Patienten mit rezidivierender juveniler Parotitis?

PID allgemein: Bei der Analyse von 176 Kindern mit therapieresistenter ITP finden sich mittels Next Generation Sequencing bei 16 Fällen CVID-Mutationen, meist in Verbindung mit niedrigem IgA

PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung von Autoantikörpern gegen IFN-gamma

STAT3 GOF Mutation: Schwerer Fall mit neonatalem Diabetes mellitus, mit 3 Monaten schwerer interstitieller Lungenerkrankung - erfolgreicher Einsatz von Tocilizumab in Kombination mit dosisadjustierter Langzeitbehandlung mit dem JAK1/2 Inhibitor Ruxolitini

CMC: Histologische Befunde einer Lungenbiopsie bei einem 5-jährigen Jungen mit STAT1 GOF Mutation

TLR3 Defekt: TLR3 ist in vitro erforderlich für eine effektive frühe IFN-ß Immunität in Fibroblasten und kortikalen Neuronen

Defekte bei TLR3 und IRF7: Bei 1934 Fällen mit COVID-19, die einem Whole Exome Sequencing zugeführt werden, findet sich nur 1 Fall mit LOF Mutation in IFN-Signalwegen

Defekte bei TLR3 und IRF3: Erfolgreicher Einsatz von IFN-alpha2a bei SARS-CoV-2 Infektion

POLA1 Defekte: Review über 2 genetische Varianten der partiellen Defekte (XLPDR und VEOS, X-linked reticulate pigmentary disorder und van Esch-O'Driscoll Syndrom)