Aktueller Stand der somatischen Gentherapie bei angeborenen und erworbenen Immundefekten

Aktueller Stand der somatischen Gentherapie bei CGD

Neutrophilen-Elastase spaltet sowohl G-CSF wie den G-CSF-Rezeptor. Pathogenetisch bedeutsam bei Entstehung von Neutropenien??

CVID: Semiquantitative Messung der mRNA für membranöse Form von Ig-Schwerketten kann möglicherweise zu einem verbesserten Verständnis der CVID-Ätiologie beitragen

ZAP-70: Mutation in SH2-Domäne bewirkt fehlerhafte positive Selektion von autoimmunen T-Zellen im Thymus (Mausmodell) mit nachfolgender Arthritis

Altersabhängige Normalwerte für wichtige Oberflächenmarker von 0-18 Jahren verfügbar

MHC II-Defekt: Relativ milder Verlauf möglich nicht nur bei Mutationen von CIITA und RFX5, sondern auch bei RFXANK

Varianten des Mannose-bindenden Lektins sind Risikofaktor bei Sepsis

Mangel an Mannose-bindendem Lektin komplizierter als bisher bekannt: Dysfunktionelles Protein mit niedrigem Molekulargewicht kann mit weitgehend normalen Serumspiegeln auftreten

Nach der gamma- und epsilon-Kette von CD3 kann nun auch die delta-Kette fehlen (Abstract fehlt)