Angeborene oder primäre Immundefekte (PID) zählen zu den seltenen Krankheiten (Häufigkeit unter 1:2000). Andere Bezeichnungen für Immundefekt sind pathologische Infektanfälligkeit, Abwehrschwäche, Immunschwäche, Immuninsuffizienz oder Immundefizienz. Sucht man nach diesen Begriffen im Internet, stößt man schnell auf käufliche Angebote, die angeblich das „Immunsystem stärken“. Es fehlt leider meist der Hinweis, dass zunächst einmal durch einen Arzt eine abklärende Diagnostik durchgeführt werden sollte, um nach einem echten Immundefekt zu suchen. Ohne eine zielorientierte Diagnostik können aber betroffene Patienten nicht erkannt und nicht behandelt werden. Vor diesem Hintergrund muss von einer Selbstmedikation, die das „Immunsystem stärken“ soll, dringlich abgeraten werden. Das Hauptinteresse der Inserenten ist wohl ein kommerzielles.

Von PID betroffene Patienten werden leider oft zu spät erkannt. Sie haben das zentrale Problem, dass Infektionen ungewöhnlich verlaufen:

  • Ungewöhnlich häufig
  • Ungewöhnlich schwer
  • Gelegentlich invasiv
  • Gelegentlich Organ-destruierend
  • Gelegentlich mit ungewöhnlichen und opportunistischen Erregern

 

In 12 Warnzeichen wird versucht, die spezifischen Probleme von PID-Patienten orientierend zu beschreiben. Sie wurden von Prof. Wahn im Jahre 2000 auf der Basis der 10 Warnzeichen der Jeffrey-Modell-Foundation (http://jmfworld.com/ ) entwickelt.

Neben Infektionen können Patienten mit PID aber auch andere Probleme haben, die neben dem Problem der pathologischen Infektanfälligkeit das Bild eines PID prägen können:

  • Autoinflammation, also spontane teils fieberhafte Entzündungszustände an Darm, Gelenken und anderen Organen, besonders bei Säuglingen und Kleinkindern
  • Autoimmunität, systemisch oder Organ-bezogen
  • Granulombildung, z.B. in der Lunge
  • Spontane Lymphoproliferationen, z.T. getriggert durch EBV
  • Malignome, z.B. am Darm oder am lymphatischen System
  • Hämophagozytose (Makrophagenaktivierung), besonders bei Säuglingen und Kleinkindern

 

In Deutschland leben vermutlich viele Tausend Betroffene ohne Diagnose. Dabei sind die frühzeitige Diagnose und die Einleitung der geeigneten Therapie für die Patienten (über)lebensnotwendig. Zu einer Verbesserung von Frühdiagnose und Frühtherapie möchte diese Webseite beitragen.

Bereits Kinder- oder Hausärzte können eine orientierende Diagnostik durchführen. Eine weiterführende Diagnostik, wenn sich Hinweise auf einen Immundefekt ergeben, kann oft nur in Zusammenarbeit mit einem Immundefektzentrum erfolgen. Das deutsche Ärztenetzwerk FIND-ID (www.find-id.net ) erleichtert diese Zusammenarbeit. Orientierende Diagnostik:

  • Blutbild und Differenzialblutbild
  • IgG, IgA, IgM, IgE
  • IgG-Subklassen bei Patienten ab 4 Jahre
  • Antikörper gegen Tetanus und Pneumokokken

 

Um Immundefekte zu verstehen, bedarf es einiger Grundkenntnisse über die Funktionsweise unseres Immunsystems. Daher werden bei immundefekt.de die Abläufe in kleinen animierten Videos dargestellt. Diese Videos werden kontinuierlich ergänzt, ältere Videos werden bei Vorliegen neuerer Informationen überarbeitet und ersetzt. Alle Videos können jederzeit über Smartphone bei www.immundefekt.de oder bei YouTube (Suchbegriff: immundefekt.de) angesehen werden.

Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudenten und Immunbiologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten, SCID, oder Störungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed.  Inzwischen gibt es knapp 7000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur aktuellen Klassifikation von PID in deutscher Sprache.

Unser Ziel: Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach dem schweren kombinierten Immundefekt (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland gesucht. Alle anderen Patienten sind darauf angewiesen, dass ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man äußerlich den Patienten meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit!

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