Neuer PID (?): Bei einem Neugeborenen mit durch Screening identifizierter T-Lymphopenie wird eine autosomal-rezessive Missense Mutation bei CTF18 (Gen CHTF18) nachgewiesen – Störung von Hämato- und Lymphopoese

06. März 2025 Abstract

Neuer PID: 2 nicht verwandte Kinder mit homozygoter Spleißvariante bei ATRIP (ATR interacting protein) zeigen neben primordialem Kleinwuchs und Mikrozephalie einen komplexen Immundefekt (CID) mit Autoimmunität und chromosomaler Instabilität

06. März 2025 Abstract

TET2 Defekt (Neuer PID ?): Bei 4 Patienten mit heterozygoten Keimbahnmutationen bei TET2 entwickeln sich B-Zell Lymphome nach vorausgehender Autoimmunität und Lymphadenopathie

06. März 2025 Abstract

Neuer PID: Der heterozygote Mangel beim negativen dephosphorylierenden JAK/STAT Regulator PTPN2 (protein tyrosine phosphatase nonreceptor 2) führt zu früh manifester Autoimmunität und Immundysregulation

20. Februar 2025 Abstract

Neu bei immundefekt.de: Videos zum klinischen Bild von PID und der kindlichen HIV-Infektion als Beispiel für einen SID

06. Februar 2025 Zu den Videos

Neuer PID: Bei 3 Kindern aus 2 Familien mit SCN werden autosomal rezessiv vererbte Mutationen bei COPZ1 (coatomer protein complex I subunit zeta 1) gefunden – verstümmeltes COPZ1 Protein kann nicht mit seinem Partner COPG1 interagieren

27. Dezember 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 3 Patienten aus 2 Familien mit rezidivierenden viralen und bakteriellen Infektionen finden sich biallelische LOF Mutationen bei LTBR (lymphotoxin beta receptor) – Stromazelldefekt führt zu Störungen von sekundären lymphatischen Organen und

27. November 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 3 türkischen Kindern aus 2 Familien wird ein CID mit Störungen bei B- und T-Zellen bei homozygoter Mutation bei IKKα gefunden – fehlende Kinaseaktivität, Beeinträchtigung der nicht-kanonischen Aktivierung von NF-κB

25. November 2024 Abstract

Neuer PID: In 3 Familien mit biallelischen Varianten bei ITGAV (Integrin heterodimers containing an Integrin alpha V) kommt es zu einem PID mit neurologischen Befunden, Atopie, chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und/oder Immundysregulation – abnorme R

14. November 2024 Abstract

Neuer PID: Bei einem 14-jährigen Jungen mit jahrelangen Atemwegsinfektionen, B-Lymphopenie und Panhypogammaglobulinämie wird eine homozygote Mutation bei SH3GL1 (kodiert Endophilin A2) gefunden

06. November 2024 Abstract

FAQ

01. November 2024 neuer Gendefekt hinzu. Mit dem Suchbegriff „Neuer PID“ (exakter Ausdruck!) können diese mit der...

Neuer PID: Bei 6 Erwachsenen aus 4 Familien mit CID bei homozygoten LOF Mutationen im IL-7 Gen zeigt sich, dass sich nur ein Teil der T-Zell Subpopulationen IL-7-abhängig entwickelt – Kompensation durch an den IL-7R bindendes Thymus Stroma-Lymphopoetin?

10. Oktober 2024 Abstract

Neuer PID?: Bei der Mehrzahl von 13 Patienten mit PI4KA-bezogener syndromaler Erkrankung bei biallelischen Mutationen finden sich B-Zell Defekte – Stoffwechsel der B-Zellen gestört mit mitochondrialer Dysfunktion

25. September 2024 Abstract

Neuer PID? Bei 2 Patienten aus Singapur mit invasiven Infektionen (Pneumokokken, Candida) und HSV-getriggerter HLH bei Tbc werden Mutationen bei IRAK-2 (homozygot, heterozygot) gefunden – funktionell abgeschwächte Synthese von IL-1ß und TNF-α

25. September 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 20 Patienten aus 18 Familien mit T-Zell Defekten und Multiorgandysfunktion werden heterozygote aktivierende Mutationen bei Gαi2 (Gen GNAI2) gefunden – Sequestrierung des Guanosintriphosphatase (GTPase)-aktivierenden Proteins RASA2, RAS-Akti

25. September 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Multisystemerkrankungen und ausgeprägtem Immundefekt besonders bei T-Zellen werden dominant-negative Mutationen bei ITPR3, einem Teil des IP3 Rezeptors, gefunden

19. September 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Erwachsenen mit rezidivierender Tbc werden homozygote LOF Mutationen im TNF-Gen gefunden – sekundärer Defekt beim oxidativen Burst in verschiedenen Makrophagen

05. September 2024 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren Hautproblemen, hohem IgE und IFN-I-Signatur wird eine heterozygote dominant-negative Mutation bei der mitochondrialen Exonuklease REXO2 nachgewiesen – mitochondriale dsRNA triggert MDA5 Signale

07. August 2024 Abstract

Neuer PID?: Bei einem 6-jährigen Mädchen mit syndromalen Befunden und Knochenmarksversagen wird eine homozygote Mutation bei RASA3 gefunden und i.S. einer RASopathie gedeutet

07. August 2024 Abstract

DIAPH1 Defekt (neuer PID?): Bei einem Kind mit schwerer chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und syndromalen Manifestationen bei neuer homozygoter Mutation kommt es zu einem fatalen Verlauf – naive T-Zellen vermindert, DN T-Zellen und IgE erhöht

01. August 2024 Abstract