Neuer PID: Bei einem Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei ITPR3 (kodiert Inositol 1,4,5-Trisphosphat Rezeptor, IP3R) findet sich ein T-Zell Defekt mit Störung des Ca2+ Signalings nach Stimulation über den T-Zell Rezeptor

03. November 2022 Abstract

Neuer PID?: 9 israelische Patienten mit Hypoparathyreoidismus-Retardierungs-Dysmorphie (HRD) Syndrom, ausgelöst durch Varianten bei TBCE (Tubulin-spezifisches Chaperon E Gen), zeigen klinisch und immunologisch Zeichen eines syndromalen kombinierten Immund

20. Oktober 2022 Abstract

Neuer PID: Bei einem weiblichen Säugling mit homozygoter Spleißmutation bei MADD (MAP kinase activating death domain protein) findet sich neben syndromalen Befunden eine schwere Störung zytotoxischer Zellen – Prädisposition für HLH?

13. Oktober 2022 Abstract

Neuer PID/SCN: Bei der Analyse von 11 Patienten aus 6 Familien werden 2 neue Gendefekte, teils hetero-, teils homozygot, in 2 verschiedenen Genen (SRP19 and SRPRA) nachgewiesen

13. Oktober 2022 Abstract

Neuer PID?: Ein iranischer Patient mit homozygoter DIAPH1 Mutation und entsprechenden syndromalen Befunden entwickelt neben einer allgemeinen Infektionsanfälligkeit eine Aspergillose

13. Oktober 2022 Abstract

Neuer PID?: Bei einem türkischen Jungen mit Sandestig-Stefanova Syndrom finden sich erstmals neben einer homozygoten NUP188 Mutation Zeichen eines Immundefekts

29. September 2022 Abstract

Neuer PID?: Welche Bedeutung kommt möglicherweise der TLR8-GOF Mutation zu? Review

22. September 2022 Abstract

Neuer PID?: In einer Familie mit Autoimmunität über 3 Generationen hinweg findet sich eine heterozygote Missense Variante bei LILRB1 (Leukocyte immunoglobulin-like receptor B1)

15. September 2022 Abstract

Neuer PID?: Bei einem ägyptischen Kind mit Desbuquois-ähnlicher Dysplasie (einer spondylo-epi-metaphysären Dysplasie bei PGM3 Mutation) findet sich eine homozygote Mutation bei GNPNAT1 sowie ein Immundefekt

15. September 2022 Abstract

SCID Screening/Neuer PID?: Über das TREC Screening werden 2 Kinder mit mäßig schwerer T-Lymphopenie und Haploinsuffizienz beim Transkriptionsfaktor FOXI3 (forkhead box I3) entdeckt

26. August 2022 Abstract

Neuer PID: Bei 5 nicht verwandten Familien mit Immundysregulation, abnormen Infektionen, Autoimmunität, Autoinflammation, B-Zell Proliferation und Hypergammaglobulinämie zeigt sich eine Haploinsuffizienz bei TRAF3

18. August 2022 Abstract

Neuer PID?: Bei einem chinesischen Patienten mit PML (JC Virus Infektion) und Hypogammaglobulinämie findet sich eine heterozygote Mutation bei TCF3

18. August 2022 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit biallelischer Mutation bei PAX5 finden sich neben einer Hypogammaglobulinämie schwere anatomische und funktionelle neurologische Defizite

11. August 2022 Abstract

FHL/Neuer PID?: Biallelische Mutationen bei NBAS bei 3 Patienten mit kindlicher HLH nachgewiesen – NBAS Knockout NK-Zelllinie zeigt defiziente Funktion lytischer Granula

05. August 2022 Abstract

SCN/Neuer PID?: Bei 2 iranischen Familien mit Neutropenie werden Mutationen bei HYOU1 und SHOC2 gefunden – sind diese für Neutropenie verantwortlich?

16. Juli 2022 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit fatal verlaufender EBV-Infektion findet sich neben einer heterozygoten Mikrodeletion bei 22q11.2 auch eine homozygote Missense Mutation bei TNFSF9 (kodiert CD137L/4-1BBL) – unkontrollierte Expansion EBV-infizierter T-Zel

09. Juni 2022 Abstract

Neuer PID: Der humane OTULIN (eine Deubiquitinase) Defekt zeigt sich klinisch durch lebensbedrohliche Infektionen/Nekrosenbildung durch Staph. aureus – lineares Ubiquitin in Hautfibroblasten akkumuliert, genetisch wirkt sich Mutation i.S. einer Haploinsuf

26. Mai 2022 Abstract

Neuer PID: Bei Patienten mit vermehrten Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Multiorgan-Vaskulitis finden sich Mutationen im GIMAP6 Gen (GTPase of the immune-associated protein 6) – Befunde bei Patienten und im Mausmodell

19. Mai 2022 Abstract

IFNAR2 Defekt (neuer PID): 5 Kinder aus den Nordländern Europas entwickeln schwere Virusinfektionen (Influenza, COVID-19, Impfkomplikationen nach Virus-Lebendimpfungen) – fehlende Expression von IFNAR2 bei neuer homozygoter Variante des autosomal rezessiv

21. April 2022 Abstract

Neuer PID (IKAROS GOF): Bei 8 Patienten mit inflammatorischen, autoimmunen und allergischen Manifestationen sowie abnormer Plasmazellproliferation finden sich heterozygote IKZF1 Mutationen in der DNA-bindenden Domäne

31. März 2022 Abstract