Neuer PID: Bei 8 männlichen Patienten mit früh manifester systemischer Autoimmunität und Immundysregulation finden sich hemizygote Missense Mutationen bei DOCK11 – wegen gestörter CDC42 Aktivität Einordnung als Aktinopathie

30. März 2023 Abstract

Neuer PID: Bei 23 Patienten mit schweren Virusinfektionen und Impfkomplikationen nach viralen Lebendimpfungen finden sich homozygote LOF Mutationen im STAT2 (Transkriptionsfaktor für Typ I und III Interferone) Gen – 8 Patienten versterben im Kindesalter

30. März 2023 Abstract

Neuer PID: Bei 3 Patienten aus einer Familie mit Hypogammaglobulinämie findet sich eine heterozygote autosomal-dominante Missense Mutation bei IRF4 – insuffiziente Bindung an ISRE und defekte Entwicklung von Plasmazellen

16. März 2023 Abstract

Neuer PID?: Bei 3 thailändischen Patienten mit generalisierter pustulärer Psoriasis finden sich heterozygote Missense Varianten bei SERPINB3

02. März 2023 Abstract

Neuer PID/SCN: Bei einem Kind mit SCN und syndromalen Befunden wird eine homozygote hypomorphe Mutation bei DBF4, der regulatorischen Untereinheit der CDC7 Kinase gefunden

02. März 2023 Abstract

Neuer PID (HIES): Bei einem Kind mit schwerer Atopie, Hypereosinophilie und Hyper-IgE findet sich eine GOF Mutation bei STAT6 – gezielte Therapie mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib führt zu einer deutlichen klinischen und immunologischen Besserung

16. Februar 2023 Abstract

Neuer PID (MSMD): Mehrere nicht verwandte Kinder mit mykobakteriellen u.a. intrazellulären Infektionen zeigen einen vollständigen Defekt bei IRF1 - IFN-γ induzierte Immunität gestört, antivirale Immunität durch IFN-α/β intakt

09. Februar 2023 Abstract

Neuer PID: Bei 7 Patienten aus 6 Familien mit klinischen und immunologischen Befunden eines CID (PCP + Agammaglobulinämie) findet sich eine multimorphe Mutation bei IRF4 (Interferon regulatory factor 4)

26. Januar 2023 Abstract

Neuer PID?: Bei 4 Patienten mit Neurodegeneration und Stress-induzierter Lymphopenie finden sich biallelische Mutationen bei NAE1

12. Januar 2023 Abstract

Neuer PID: Bei einem Kind mit rezidivierende Virusinfektionen und Hypogammaglobulinämie findet sich ein NK-Zell Defekt mit X-chromosomal vererbter hypomorpher Mutation beim Transkriptionsfaktor ELF4

22. Dezember 2022 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit früh manifester atopischer Dermatitis und Hypereosinophilie findet sich eine heterozygote GOF-Mutation im STAT6 Gen – STAT6 auch im nicht stimulierten Zustand in Zellkernen lokalisiert

22. Dezember 2022 Abstract

Neuer PID: Bei 5 nicht verwandten Kindern mit MIS-C nach SARS-CoV-2 Infektion finden sich autosomal rezessive Defekte bei OAS1, OAS2 oder RNASEL – nach Stimulation monozytärer Zellen stark erhöhte Produktion inflammatorischer Zytokine vermittelt durch MAV

22. Dezember 2022 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit homozygoter Mutation bei MD2 (Gen: LY96), einem Korezeptor von TLR4, kommt es klinisch zu einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung oder Atemwegsinfektionen

08. Dezember 2022 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Kindern aus Katar (asymptomatisch/schwere chronisch-entzündliche Darmerkrankung) findet sich eine homozygote Mutation im TLR4 Gen – Signale über TLR4 nicht möglich, die über TLR2 sind normal

08. Dezember 2022 Abstract

Neuer PID?: In einer Familie mit B- und T-Zell Lymphopenie, Autoimmunität und Malignomen findet sich eine heterozygote Mutation beim Transkriptionsfaktor KLF2 (Krüppel-like factor 2) – Befunde müssen bei anderen Patienten bestätigt werden

08. Dezember 2022 Abstract

Neuer PID? ICF?: Bei einem Patienten mit ICF-ähnlichem Krankheitsbild findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei UHRF1

08. Dezember 2022 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit CVID entwickelt sich eine Herpesenzephalitis mit HSV-1 – compoundheterozygote Mutation bei GTF3A (kodiert transcription factor IIIA, TFIIIA, Teil des RNAse III Komplexes) verantwortlich für defiziente Aktivierung von RIG

24. November 2022 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit 2 heterozygoten GOF Mutationen bei IKBKB (kodiert IKK2, Inhibitor of kappa kinase 2) kommt es zu keinem Immundefekt, aber zu Autoinflammation und Autoimmunität

17. November 2022 Abstract

MSMD (neuer PID?): Genetische Analysen bei Patienten mit mykobakteriellen Infektionen aus der Republik Moldau weisen auf mögliche neue pathogene Varianten hin, so z.B. bei GBP2

10. November 2022 Abstract

Neuer PID/SCN: Bei 2 Geschwistern mit Neutropenie und NK-Zell Mangel findet sich eine compoundheterozygote biallelische Mutation bei GINS4/SLD5 (Go-Ichi-Ni-San (GINS) complex subunit 4) mit partiellem Funktionsverlust beim Genprodukt

10. November 2022 Abstract