PID allgemein: Welche Defekte sind neu im Vergleich zur aktuellen Klassifikation von 2011?

06. Februar 2013 Abstract

Neuer PID: Dyskeratosis congenita erhält weitere Variante mit Mutationen im Gen des Regulators für die Telomer-Elongation Helicase 1, RTEL1

31. Januar 2013 Abstract

Neuer PID? Polysaccharid-spezifischer humoraler Immundefekt bei Jungen mit 49,XXXXY Aneuploidie

30. Januar 2013 Abstract

Neuer PID: Homozygotes Fehlen der Proteinkinase C delta (PRKCD) führt zu B-Zell-Defekt und Lupus-ähnlicher Autoimmunität

21. Januar 2013 Abstract

Neuer PID: Neue Form des SCID mit megaloblastärer Anämie, Leukopenie, neurologischen Symptomen und atypischem HUS durch Mutation bei MTHFD1

15. Januar 2013 Abstract

Neuer PID: FILS Syndrom (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature) ist auf Mutation bei DNA-Polymerase epsilon zurückzuführen

18. Dezember 2012 Abstract

Neuer PID: Kombination von invasiven bakteriellen Infektionen, chronischer Autoinflammation und muskulärer Amylopectinose bei Mutation im Gen für HOIL-1 (RBCK1)

05. November 2012 Abstract

Neuer PID: Homozygoter LCK Defekt bei uniparentaler Disomie führt zu CD4-Lymphopenie und mangelhafter Expression von CD4 und CD8 sowie gestörtem Signalling über der T-Zell-Rezeptor

02. Oktober 2012 Abstract

Neuer PID: Mutation bei RHOH (ras homolog gene family member H) führt nicht nur zur Epidermodysplasia verruciformis durch ß-Papillomvirus-Infektion (EV-HPV), sondern auch zu einem schweren T-Zell Defekt

28. September 2012 Abstract

Neuer PID: Auch ein partieller TBK1 Defekt disponiert selektiv zur Anfalligkeit für HSV Enzephalitis

28. September 2012 Abstract

Neuer PID: ISG15 Defekt führt zu mykobakterieller Erkrankung und gestörter IFNg Immunität, nicht aber zu viralen Infektionen

24. September 2012 Abstract

Neuer komplexer monogener PID mit Suppression der U1 snRNP-vermittelten poly(A) Region

17. September 2012 Abstract

Neuer PID: Bei Kombination von chronisch-entzündlicher Darmerkrankung mit kombiniertem Immundefekt ist Mutation bei LRBA (LPS-responsive beige-like anchor) möglich

03. Juli 2012 Abstract

Neuer PID: Homozygote Mutationen bei LRBA (lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein) zeigen sich klinisch durch Hypogammaglobulinämie und Autoimmunität - B-Zell-Funktionen gestört

31. Mai 2012 Abstract

Neuer PID: Pallidin Mutation bei Hermansky-Pudlak-ähnlichem Immundefekt

02. April 2012 Abstract

Neuer PID: MCM4-Defekt verursacht Wachstumsretardierung, Nebenniereninsuffizienz und NK-Zell Defekt

14. März 2012 Abstract

Neuer PID: Partieller MCM4-Defekt führt zu Wachstumsretardierung, Nebenniereninsuffizienz und NK-Zell Defekt

14. März 2012 Abstract

Neuer PID: Agammaglobulinämie mit Colitis und fehlenden B-Zellen bei Fehlen der p85a Untereinheit der Phosphatidylinositol 3-Kinase

02. März 2012 Abstract

Neuer PID: Weibliches WAS wird verursacht durch Mutation beim WASP interacting protein WIP

17. Januar 2012 Abstract

Neuer PID: Deletion im Bereich der Phospholipase C, PLCG2, führt zu dominant erblicher Kälteurticaria, Immundefizienz und Autoimmunität

17. Januar 2012 Abstract