Neuer PID: Mutation bei IKBKB (kodiert für IKK2/IKKbeta) führt zu SCID-ähnlichem Bild mit Störung der natürlichen und spezifischen Immunität

07. Januar 2014 Abstract

Neuer PID? Kombinierter Immundefekt bei chromosomaler Duplikation von 16p11.2 und 20p12.2-11.2

17. Dezember 2013 Abstract

Neuer PID? Hinweise auf Immundefekt und Autoimmunität bei Mutation der Säure-labilen Untereinheit von IGF

10. Dezember 2013 Abstract

Neuer PID: Dominant negative E47 Mutation als Ursache für Agammaglobulinämie mit verstärkter CD19 Expression auf BZR negativen B-Zellen

14. November 2013 Abstract

Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz

05. November 2013 Abstract

Neuer PID: Erster Fall eines genetisch bedingten Faktor B Defekts assoziiert mit Pneumo- und Meningokokkeninfektionen

28. Oktober 2013 Abstract

Neuer PID: Erster Fall einer genetisch bedingten Faktor I Dysfunktion in Verbindung mit rezidivierender aseptischer Meningoenzephalitis

28. Oktober 2013 Abstract

Neuer PID?: Intronische Duplikation bei MAGT1 und Deletion bei ATRX bei 5 Kindern mit intellektuellen Defiziten und generalisiertem Juckreiz

21. Oktober 2013 Abstract

Neuer PID: Homozygoter OX40 Defekt führt zu selektivem Immundefekt gegenüber HHV-8 und zeigt sich bei einem Patienten mit klassichem Kaposi-Sarkom

16. September 2013 Abstract

Neuer PID: Defekt des IL-21R präsentiert sich mit Kryptosporidiose, Cholangitis und Lebererkrankung

13. September 2013 Abstract

Neuer PID? Beim Cornelia de Lange Syndrom zeigt ein hoher Prozentsatz der Patienten abnorme Infektanfälligkeit und Störungen der spezifischen Immunität

12. Juli 2013 Abstract

Neuer PID: SCID mit schweren neurologischen Veränderungen - Compound-Heterozygotie bei PRKDC

09. Juli 2013 Abstract

Neuer PID: Neutropenie, Neutrophilen-Dysfunktion, Knochenmarkfibrose und Nephromegalie bei homozygoter Mutation von VPS45

17. Juni 2013 Abstract

Neuer PID: Defekt von MALT1 (mucosa-associated lymphoid tissue 1) zeigt sich als kombinierter Defekt mit bakteriellen und Candidainfektionen, Wachstumsverzögerung und frühzeitigem Tod

12. Juni 2013 Abstract

Neuer PID? Das Olmsted Syndrom muss in die Differentialdiagnose der Erkrankungen mit Hyper-IgE und Eosinophilie einbezogen werden

06. Juni 2013 Abstract

Neuer PID? Familiäre Trisomie 6p bei Mutter und Tochter zeigt sich als Dysmorphie, neuropädiatrisches Krankheitsbild und Immundefekt

28. Mai 2013 Abstract

Neuer PID: AP-4 (adaptor protein 4) Defekt führt zu erhöhter Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien und erblicher spastischer Paraplegie

04. April 2013 Abstract

Neuer PID: Auch bei Defekt der Untereinheit 6 des konservierten oligomeren Golgi Komplexes (COG6-CDG) kann ein kombinierter Immundefekt auftreten mit Mikrozephalie und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

07. März 2013 Abstract

Neuer PID ?: STAT2 Defekt zeigt gestörtes IFN Typ I Signaling und kann zu viralen Infektionen (z.B. mit Masern Vakzine) führen, meist aber ist die Klinik unauffällig

20. Februar 2013 Abstract

Neuer PID: Defekt bei CARD11 führt zu früh manifestem kombinierten Immundefekt

07. Februar 2013 Abstract