Neuer PID: Heterozygote splice site Mutation bei PIK3R1, was die regulatorischen Untereinheiten von p85?, p55? und p50? von PI3K kodiert, führt zu dominanter PASLI-ähnlicher Erkrankung ähnlich dem Defekt bei der p110? katalytischen PI3K Untereinheit mit r

15. Dezember 2014 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt bei mit LOF bei Tripeptidyl peptidase II (TPPII) führt zu prämaturer Immunoseneszenz mit Vermehrung von CCR7-CD127-CD28-CD57+ CD8 Zellen und schwerer Autoimmunität

03. Dezember 2014 Abstract

Neuer PID: Biallelische LOF Mutation bei NIK (NFkB induzierende Kinase) führt zu kombiniertem Immundefekt bei B-, T- und NK-Zellen

26. November 2014 Abstract

Neuer PID: Homozygoter BCL10 Defekt führt zu fatal verlaufendem kombiniertem Immundefekt und Störungen in Fibroblasten

12. November 2014 Abstract

Neuer PID: Die Gruppe der Defekte mit gestörter Klassenwechsel-Rekombination (class switch recombination) muss um den INO80 Defekt erweitert werden

22. Oktober 2014 Abstract

Neuer PID: Heterozygote Keimbahnmutation bei CTLA4 führt zu schwerer immunologischer Dysregulation

25. September 2014 Abstract

Neuer PID: Mutation bei TRNT1 ist verantwortlich für SIFD (sideroblastische Anämie, B Zell Immundefekt, periodisches Fieber und Entwicklungsverzögerung)

17. September 2014 Abstract

SCN: Neuer PID mit Mutation bei JAGN1 zeigt verminderte Anzahl an Granula, aberrante N-Glykosylierung und verstärkte Apoptose

28. August 2014 Abstract

Neuer PID bei PIK3R1 - Kommentar

26. August 2014 Abstract

Neuer PID: Defekt der p85alpha Untereinheit des Phosphatidylinositol 3-Kinase Rezeptors 1 (PIK3R1) für zu variablem immunologischen Phänotyp mit früh manifester Hypogammaglobulinämie und vorwiegend bakteriellen Infektionen

26. August 2014 Abstract

Neuer PID: Aktivierende STAT3 Keimbahnmutation (GOF) führt nicht zum HIES, sondern zu einer früh manifesten Multiorgan-Autoimmunerkrankung

31. Juli 2014 Abstract

Neuer PID: CTP Synthase 1 LOF Mutation präsentiert sich als lebensbedrohlicher Immundefekt mit gestörter Fähigkeit von aktivierten T und B Zellen auf Antigenrezeptor-vermittelte Aktivierung zu proliferieren

19. Juni 2014 Abstract

Neuer PID: 2 Geschwister mit CDG-IIb (MOGS-CDG) präsentieren sich mit schwerer Hypogammaglobulinemie, aber Resistenz gegenüber viralen Infektionen

14. Mai 2014 Abstract

Neuer PID: Biallelische G-CSF-refraktäre LOF Mutation bei CSF3R

07. Mai 2014 Abstract

Neuer PID: Mutationen bei TCIRG1 (T-cell immune regulator 1) können mit SCN assoziiert sein

07. Mai 2014 Abstract

Neuer PID: IL-21 Defekt führt zu früh manifester entzündlicher Darmerkrankung und CVID-ähnlichem Krankheitsbild

02. Mai 2014 Abstract

Neuer PID: Duplikation von Xq28 ohne MECP2 aber mit IKBKG führt zu Immundefekt, Ektodermaler Dysplasie und anderen klinischen Charakteristika

28. April 2014 Abstract

Neuer PID mit HIES Phänotyp bei biallelischer hypomorpher Mutation im Gen für die Phosphoglucomutase 3 (PGM3)

17. April 2014 Abstract

Neuer PID: Defekt von IKKß führt zu komplexem Immundefekt mit disseminierter MOTT Infektion

09. April 2014 Abstract

Neuer PID: Zeichen eines B-Zell Defekts in Verbindung mit äußerlichen Fehlbildungen bei partieller Trisomie 19p13

21. Januar 2014 Abstract