Neuer PID: Mutation in der ETS-Bindungsstelle des proximalen IL2RG Promoters führt zu CVID und NK-Lymphopenie

11. November 2015 Abstract

Neuer PID? Fall von SPENCD mit neuer Compound heterozygoter ACP5 Mutation zeigt neurologische Symptome, Autoimmunität, Autoinflammation und Immundefekt

14. September 2015 Abstract

Neuer PID?: Biallelische Mutation bei NBAS führt zu Multisystemerkrankung, Hypogammaglobulinämie, reduzierter Anzahl von NK-Zellen und Pelger-Huët Anomalie

04. September 2015 Abstract

Neuer PID?: 2 weitere Fälle von Cowden's Syndrom zeigen relevante immunologische Defizite

18. August 2015 Abstract

Neuer PID: Homozygote Missense-Mutation bei MYSM1 führt zu schweren Immundefekt mit Fehlen von B- und T-Zellen sowie defekter Hämatopoese und syndromalen Veränderungen – Besserung durch spontane reverse Mutation

13. August 2015 Abstract

Neuer PID: Homozygote Mutation bei MKL1 führt zu erheblichem Verlust von ß-Actin, schwerer Motilitätsstörung verschiedener Zellen und vorwiegend bakteriellen Infektionen

13. August 2015 Abstract

Neuer PID: Dominante heterozygote LOF Mutation bei IRF3 führt zu Herpes simplex Enzephalitis

04. August 2015 Abstract

Neuer PID: Bisher ungeklärte Fälle von ICF können auf Mutationen bei CDCA7 und HELLS zurückgeführt werden

03. August 2015 Abstract

Neuer PID: Homozygote LOF Mutationen bei RORC disponieren zu Infektionen mit Candida und Mykobakterien

23. Juli 2015 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt bei DOCK2 führt schon früh zu invasiven bakteriellen und viralen Infektionen i.S. eines kombinierten Immundefekts

30. Juni 2015 Abstract

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei HOIP und LUBAC führt zu Autoinflammation, Immundefekt, Amylopektinose und Lymphangiektasie

02. Juni 2015 Abstract

Neuer PID: Patienten mit IL-7 Defekt zeigen generalisierte Warzen, Neigung zu opportunistischen Infektionen und hochgradige CD4-Lymphopenie

27. Mai 2015 Abstract

Neuer PID? Mädchen mit Polymerase E1 Mangel und Zeichen eines chromosomalen Instabilitätssyndroms zeigt auch eine Panzytopenie und Myelodysplasie

20. Mai 2015 Abstract

Neuer PID: Bei 3 Patienten mit CMC findet sich ein Defekt des IL-17RC

12. Mai 2015 Abstract

Neuer PID: Lebensbedrohliche Verläufe der Influenza-Infektion bei Defekt von IRF7

06. April 2015 Abstract

Neuer PID: Mangel an ß2-Mikroglobulin führt zu Defekt von MHC I, FcRn und anderen Molekülen in Verbindung mit komplexem Immundefekt

04. März 2015 Abstract

Neuer PID: Haploinsuffizienz bei NFAT5 führt zu komplexem Immundefekt und autoimmuner chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

16. Februar 2015 Abstract

Neuer PID: Mutationen bei CLPB führen zu 3-Methylgutaconazidurie, Neutropenie und komplexen neurologischen Manifestationen mit autosomal rezessivem Erbgang

30. Januar 2015 Abstract

Neuer PID: Heterozygote Mutation im Caspase-9 Gen führt zu verminderter Expression von BAFFR und ICOS, Hypogammaglobulinämie und Lymphoproliferation

12. Januar 2015 Abstract

Neuer PID?: Disponieren Mutationen in der DNA-bindenden Domäne von STAT4 zum klassischen Kaposi-Sarkom?

19. Dezember 2014 Abstract