Neuer PID?: Bei Fall mit heterozygotem RAD52 Defekt zeigt sich eine defiziente DNA Reparatur und möglicherweise ein kombinierter Immundefekt

28. Dezember 2016 Abstract

Neuer PID: Missense Mutation bei BCL11B zeigt sich als leaky SCID mit kraniofazialen und dermalen Anomalien sowie Abwesenheit des Corpus callosum – Entdeckung beim „SCID“-Screening, Korrektur mit Stammzell Tx

19. Dezember 2016 Abstract

Neuer PID (?): Bei 15 Monate altem Kind mit Gedeihstörung, Mikrozephalie, Immundefekt und anderen Befunden findet sich eine Mutation bei SLC5A6, dem Gen für den Natrium-abhängigen Multivitamintransporter

14. Dezember 2016 Abstract

Neuer PID (?): Patient mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien und Herpesviren sowie Hypoglykämieneigung zeigt Mutation bei HYOU1 (hypoxia up-regulated 1)

14. Dezember 2016 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt von NEIL3 (Nei endonuclease VIII-like 3) zeigt sich als B-Zell Defekt mit rezidivierenden Infektionen und Autoimmunität sowie fehlender LRBA Expression

31. Oktober 2016 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt von RASGRP1 führt zu kombiniertem Immundefekt mit funktionellen Störungen bei B- und T-Zellen und rezidivierenden bakteriellen und viralen Infektionen

31. Oktober 2016 Abstract

Neuer PID: Biallelische LOF Mutation bei RLPTR führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID) mit Neigung zu bakteriellen, mykobakteriellen und Pilzinfektionen sowie Allergien – Störung der BZR- und CD28-Signalwege

28. September 2016 Abstract

Neuer PID: Defekt bei WDR1 (kodiert actin-interacting protein 1) zeigt sich mit pathologischer Infektanfälligkeit bei leichter Neutropenie und Granulozytenfunktionsstörung

09. September 2016 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt bei LAT (linker for activation of T cells) führt zu neuem B+ SCID

26. August 2016 Abstract

Neuer PID: Hemizygote Missense Mutation im Moesin (MSN)-Gen führt zu X-chromosomalem vorwiegend T-zellulärem Immundefekt

29. Juli 2016 Abstract

CDG: Beim Phosphomannomutase 2 Defekt (PMM2-CDG) zeigt sich eine pathologische Infektanfälligkeit und gestörte NK-Zell Funktion. Neuer PID?

29. Juli 2016 Abstract

Neuer PID: Patienten mit heterozygoter PTEN (Phosphatase and tensin homolog) Mutation entwickeln ein APDS-ähnliches Krankheitsbild

25. Juli 2016 Abstract

Neuer PID: Patienten mit homozygoter Missense Mutation bei NSMCE3 (NDNL2), dem Gen für den SMC5/6 Komplex, entwickeln einen CID mit früh manifester fataler Lungenerkrankung

25. Juli 2016 Abstract

Neuer PID: ATP6AP1 (akzessorisches Protein Ac45 der V-ATPase) Defekt zeigt sich mit Hypogammaglobulinämie, Hepatopathie und neurokognitiven Defiziten

07. Juni 2016 Abstract

Neuer PID: Defekt bei LAT (linker for activation of T cells) zeigt sich als früh manifester kombinierter Immundefekt mit Autoimmunität

07. Juni 2016 Abstract

Neuer PID (?) mit Autoinflammation: Mutation bei POLA1 zerstört die katalytische Untereinheit der DNA-Polymerase a, führt zu erhöhter Synthese der Typ I Interferone und klinisch zu XLPDR (X-linked reticulate pigmentary disorder)

15. April 2016 Abstract

Copa Syndrom – ein neuer PID? Aktueller Review

15. April 2016 Abstract

Neuer PID: Bei „CVID“ mit progressivem Verlust von B-Zellen ist ein dominanter Defekt beim Transkriptionsfaktor IKAROS möglich

23. März 2016 Abstract

Neuer PID: Homozygote Missense Mutation beim Transferrin Rezeptor 1 (TFRC) verursacht einen funktionellen aber nicht numerischen kombinierten Immundefekt (CID)

14. Dezember 2015 Abstract

Neuer PID: Gemeinsam auftretende Mutationen bei MCM3AP und POMP führen zu Immundefekt mit gestörter DNA-Reparatur

09. Dezember 2015 Abstract