Neuer PID: Haploinsuffizienz bei RELA führte zu chronisch-mukokutanen Ulzerationen, die mit anti-TNF behandelt werden können

09. Juli 2017 Abstract

Neuer PID: Homozygoter PAX1 Defekt führt zum otofaciocervikalen Syndrom mit SCID-ähnlichem Krankheitsbild

03. Juli 2017 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Mangel von CD55 (Decay accelerating factor, DAF) präsentiert sich mit Proteinverlustenteropathie, intestinaler Lymphangiektasie, Thrombosen, rezidivierenden Infektionen und Komplementaktivierung (CHAPLE-Syndrom)

03. Juli 2017 Abstract

Neuer PID: Bei einer Familie mit HAE und bisher unklarer Genetik findet sich eine Mutation im Angiopoietin-1 (ANGPT1) Gen mit verminderter Fähigkeit zur Bindung an den natürlichen Rezeptor TIE2 (tunica interna endothelial cell kinase-2)

24. Juni 2017 Abstract

Neuer PID: Kind mit homozygoter Mutation bei MDA5 leidet an lebensbedrohlichen Infektionen durch Rhino-, Influenza- und RS-Viren

24. Juni 2017 Abstract

Neuer PID: Haploinsuffizienz bei BACH2 führt zu Hypogammaglobulinämie und intestinaler Inflammation

29. Mai 2017 Abstract

Neuer PID?: De novo Variante von CHUK (conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase) kann neben syndromalen Befunden und Ektodermaldysplasie mit Hypogammaglobulinämie einhergehen

23. Mai 2017 Abstract

WHIM-ähnlicher Immundefekt bei 26-jähriger Frau mit schweren HPV-Infektionen und B-Lymphopenie – neuer PID?

22. Mai 2017 Abstract

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SMARCD2 führt zu syndromalem Krankheitsbild mit Neutropenie, Defekt der spezifischen Granula und Myelodysplasie

30. April 2017 Abstract

Neuer PID: Partieller autosomal-rezessiver GINS1 Defekt (Go-Ichi-Ni-San complex subunit 1) führt zu prä- und postnataler Wachstumsretardierung, chronischer Neutropenie und NK-Zell Defekt

30. April 2017 Abstract

Shwachman-Diamond ähnliches Syndrom (neuer PID): Kinder mit exokriner Pankreasinsuffizienz, Panzytopenie und Skelettauffälligkeiten haben eine Mutation beim SBDS-Partner EFL1

17. April 2017 Abstract

Neuer PID (?): Patienten mit Smith-Magenis Syndrom zeigen pathologische Infektanfälligkeit, Störungen beim Isotypen-Switch und bei der Bildung von Polysaccharidantikörpern

22. März 2017 Abstract

Neuer PID: Autosomal rezessiver Defekt bei TIRAP führt zu schweren Staph.-Infektionen nur dann, wenn Antikörper gegen LTA (Staphylokokken Lipoteichonsäure) fehlen

07. März 2017 Abstract

Neuer PID: SAMD9L GOF Mutation bei 10 Patienten zeigt sich mit Zytopenien, MDS Disposition bei -7/del(7q), Immundefekt und neurologischen Symptomen – Schwachformen bei reverser somatischer Mutation

04. März 2017 Abstract

Neuer PID: Bei 4 norwegischen Patienten mit schweren Warzen, Mollusken und Dermatitis zeigt sich eine T-zelluläre Störung bei homozygotem Defekt von CARMIL2/RLTPR

12. Februar 2017 Abstract

Neuer PID: Patienten mit homozygoter Mutation bei EXTL3 (Regulator der Heparansulfat-Biosynthese) können sich mit skeletalen und neurologischen Auffälligkeiten sowie SCID-ähnlichen Befunden präsentieren: Neuro-immuno-skeletale Dysplasie

11. Februar 2017 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt von CARMIL2 bei 4 Patienten ist gekennzeichnet durch EBV-assoziierte Tumore der glatten Muskulatur, Fehlen regulatorischer T-Zellen und schwere Funktionsstörung von T-Zellen

03. Februar 2017 Abstract

Neuer PID? Kind mit großer Xq28 Deletion zeigt Defekte von MECP2 und IRAK-1 – Störung des TLR Signalings in Fibroblasten, nicht aber in Leukozyten

18. Januar 2017 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt von CD70 führt zu einem kombinierten Immundefekt mit EBV-assoziiertem Hodgkin-Lymphom

05. Januar 2017 Abstract

Neuer PID: Defekt bei ARPC1B zeigt sich mit kombiniertem Immundefekt, schwerer Entzündung und Allergie

28. Dezember 2016 Abstract