Neuer PID: Bei 3 Kindern mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Enzephalopathie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei TGFB1, dem Gen für TGF-ß1

05. März 2018 Abstract

Neuer PID: Autosomal rezessiver partieller Defekt bei DBR1 (debranching enzyme 1) erhöht das Risiko für Hirnstamminfektionen mit HSV1, Influenza- oder Noroviren

05. März 2018 Abstract

Neuer PID?: Bei 2 Kindern mit Mutationen bei PSTPIP1 zeigt sich eine Störung der T-Zell Differenzierung verursacht durch mangelhafte Kontrolle der F-Actin Polymerisation

23. Februar 2018 Abstract

Neuer PID: Fataler Verlauf bei spanischem Kleinkind mit IRF4 Spleißmutation, erworben bei uniparentaler Disomie – autosomal rezessiver kombinierter B/T-Zell Defekt mit schweren Infektionen, Gedeihstörung, Fieberschüben u.a. Befunden

12. Februar 2018 Abstract

PID allgemein: Aktueller über klassische und neu aufkommende Indikationen zur Stammzell Tx

21. Januar 2018 Abstract

Neuer PID mit Leaky SCID ?: Patient mit Cadherin 17 Mutation (CDH17 ist in Thymusepithelien exprimiert) erfolgreich stammzelltransplantiert

11. Januar 2018 Abstract

Neuer PID ?: Patienten mit Mutationen außerhalb des N-Terminus des RBCK1-Gens zeigen neben einer Polyglucosankörper-Myopathie auch Autoinflammation und Immundefizienz

04. Januar 2018 Abstract

Neuer PID? Junge mit EBV-assoziiertem Lymphom trägt homozygote Mutation bei CTPS2

08. Dezember 2017 Abstract

Neuer PID: Digener Defekt der Interferon-Rezeptoren IFNAR1 und IFNGR2 bei einem Patienten mit disseminierter Tbc, Streptococcus viridans-Bakteriämie und CMV-Virämie

14. November 2017 Abstract

Neuer PID: Aktivierende Mutation bei NFE2L2 (kodiert NRF2) zeigt sich als Multisystemerkrankung mit Gedeihstörung, Immundefekt und neurologischen Symptomen

28. Oktober 2017 Abstract

Neuer PID: Homozygote Missense LOF-Mutation bei MDA5/IFIH1 zeigt sich durch häufige Atemwegsinfektionen und EBV-Reaktivierung – klinischer Unterschied zur heterozygoten MDA5 GOF Mutation

27. Oktober 2017 Abstract

Neuer PID: In einer Familie mit Paracoccidioidomykose findet sich eine heterozygote autosomal dominante Mutation bei STAT4 mit defizienter IFN-gamma Synthese

27. Oktober 2017 Abstract

Neuer PID/SCN: Bei 3 Patienten mit autosomal dominanten de novo Missense Varianten bei SRP54 (signal recognition particle 54 kDa) findet sich eine syndromale Neutropenie mit klinischen Befunden ähnlich dem Shwachman-Diamond Syndrom

09. Oktober 2017 Abstract

Neuer PID: Heterozygote CARD11 Mutation hat dominant negative Wirkung – klinisch Kombination aus CID, Atopie und Autoimmunität

28. August 2017 Abstract

Neuer PID: Primär gesunde Kinder mit heterozygoten Defekten der RNA Polymerase III (Gene POLR3A und POLR3C) entwickeln schwere akute Varizellen mit viszeralen Manifestationen (Lunge, ZNS)

27. August 2017 Abstract

Neuer PID: Patienten mit heterozygoten Mutationen bei SEC61A1 (Sec61 translocon alpha 1 subunit) präsentieren sich mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und fehlenden Plasmazellen

19. August 2017 Abstract

Neuer PID: NFKB2 GOF Mutationen präsentieren sich als CID mit endokrinen und ektodermalen Zusatzbefunden

18. August 2017 Abstract

Neuer PID und HIES: Homozygoter Defekt bei der gp130 Untereinheit des IL-6 Rezeptors (IL6ST) zeigt sich mit Hyper IgE Phänotyp, skeletalen Fehlbildungen, rezidivierenden Infektionen und Bronchiektasen

09. August 2017 Abstract

Neuer PID: Deletion von 14q32.33 als neue genetische Ursache für Verlust aller Ig-Schwerketten und Agammaglobulinämie

25. Juli 2017 Abstract

Neuer PID: Biallelischer Defekt bei RLTPR (= CARMIL2) zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber Bakterien, Mykobakterien und Pilzen sowie kutaner und pulmonaler Allergie

24. Juli 2017 Abstract