Neuer PID (CID): Der homozygote Defekt des ICOS-Liganden führt zu Atemwegsinfektionen und DNA-Virusinfektionen, immunologisch zu Hypogammaglobulinämie und Panlymphopenie – mutiertes Genprodukt gelangt nicht auf die Zelloberfläche

06. Dezember 2018 Abstract

Neuer PID: Heterozygote Komplement C3 GOF Mutation zeigt sich als kutane Vaskulitis mit digitaler Ischämie, niedrigem C3 und fehlendem AP50 infolge eines C3-Verbrauchs

22. November 2018 Abstract

Neuer PID bei IGBKB GOF Mutation: Im Vergleich zu LOF Defekten milderer Verlauf mit Immundysregulation, kombiniertem T/B Zell Defekt, Inflammation und Epitheldefekten

08. November 2018 Abstract

Neuer PID ?: Homozygote LOF Mutation bei HAVCR2 führt zu FHL, subkutanem Pannikulitis-ähnlichem T-Zell Lymphom und gestörter Funktion von TIM-3

01. November 2018 Abstract

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei CYBC1 führt zu einer neuen Form der CGD

01. November 2018 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit CGD findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CYBC1/EROS

18. Oktober 2018 Abstract

PID allgemein: Welche PID wurden in den letzten Jahren neu entdeckt? Review

12. Oktober 2018 Abstract

Neuer PID: Homozygote Mutation bei CASP8 (kodiert Caspase-8) zeigt sich als Immundefekt mit infantiler chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

04. Oktober 2018 Abstract

Neuer PID: Homozygoter LOF Defekt bei IRF9 führt bei einem Kind zu lebensbedrohlicher Pneumonitis durch Influenza A

08. September 2018 Abstract

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SPPL2A führt zu MSMD (BCGitis) mit Unterbrechung der Interaktion von dendritischen mit T-Zellen und Störung der IFN-gamma Synthese

23. August 2018 Abstract

Neuer PID: Kommentar zur Identifizierung des CIB1 Defekts

10. August 2018 Abstract

Neuer PID: Epidermodysplasia verruciformis kann auch durch biallelische LOF Mutationen bei CIB1 verursacht werden

10. August 2018 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt bei RIPK1 bei 4 Patienten zeigt sich als schwerer PID mit Arthritis und früh-manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

01. August 2018 Abstract

Neuer PID bei SCN: Heterozygote SRP54 Mutation kann sich klinisch als SCN oder aber Shwachman-Diamond Syndrom präsentieren – Entwicklungsarrest auf Stufe der Promyelozyten, schlechtes Ansprechen auf G-CSF

28. Juni 2018 Abstract

Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante mit LOF Mutation bei ZNF341, einem Zinkfingerfaktor, der an den STAT3 Promoter bindet und diesen aktiviert

26. Juni 2018 Abstract

Neuer PID: Neue autosomal rezessive HIES Variante bei LOF Mutation des Transkriptionsfaktors ZNF341 – Überschuss von Th2- bei Fehlen von Th17-Zellen

26. Juni 2018 Abstract

Neuer PID: Mutationen bei IKZF1/Ikaros können nicht nur somatisch/Keimbahn sein oder zur Haploinsuffizienz führen, sondern auch dominant-negative Effekte haben – CID mit Defekten bei B-, T- und myeloiden Zellen und erheblicher Infektanfälligkeit

18. Juni 2018 Abstract

Neuer PID? Heterozygote verstümmelnde Varianten von POMP mit dominant-negativem Effekt präsentieren sich mit früh manifestem CID, neutrophiler Dermatose und Autoimmunität

07. Juni 2018 Abstract

Neuer PID: X-chromosomale Form eines Antikörpermangels bei CIN85 (Adapterprotein) Keimbahndeletion – In B-Zellen Störung des NFkB Signalweges und der CD86 Hochregulierung

18. April 2018 Abstract

Neuer PID?: Bei einer Familie mit M. Whipple findet sich eine autosomal dominant vererbte Haploinsuffizienz bei IRF4

24. März 2018 Abstract