Neuer PID (Parallelpublikation): Bei 4 unverwandten Kindern zeigt sich eine homozygote Mutation bei TNFRSF9, das CD137/4-1BB kodiert – klinisch früh manifestes EBV assoziiertes B-Zell Lymphom und erheblicher T-Zell-Defekt

12. September 2019 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern mit juveniler Larynxpapillomatose (HPV Infektion) und Hautanomalien findet sich eine homozygote NLRP1 GOF Mutation

12. September 2019 Abstract

Asplenie/neuer PID?: Können neben RSRP Mutationen auch Mutationen bei NKX2-3, assoziiert mit idiopathischer intestinaler Varikose, für Asplenie verantwortlich sein?

12. September 2019 Abstract

Neuer PID: Homozygote Mutation bei einer der 4 Untereinheiten des Polymerase delta Komplexes, POLD1 oder POLD2, führt zu einem syndromalen PID mit Störung des Zellzyklus und der neurologischen Entwicklung

29. August 2019 Abstract

Neuer PID bei der Maus: Homozygote hypomorphe Mutation bei Snrnp40 (kodiert Untereinheit von U5 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) des Spleißosoms) führt zu syndromalem und komplexem Immundefekt lymphoider Zellen – Vorkommen auch beim Menschen?

23. August 2019 Abstract

Neuer PID?: Bei einer Patientin mit kraniofacialen Anomalien, Immundefekt und makrozytärer Anämie findet sich eine heterozygote Variante bei TASP1 (Threonin Aspartase 1)

01. August 2019 Abstract

Neuer PID: Der homozygote Defekt bei DEF6 zeigt sich bei 3 Patienten durch Immundefekt und systemische Autoimmunität bei gestörter Expression von CTLA-4 – mutiertes DEF6 bindet nicht an RAB11 mit Verminderung der RAB11+CTLA-4+ Vesikel

19. Juli 2019 Abstract

Neuer PID: Biallelischer Defekt bei IFNAR1 (Interferon alpha/beta Rezeptor alpha Kette) zeigt sich durch Impfkomplikationen bei Lebendvakzinen gegen Masern und Gelbfieber

12. Juli 2019 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit dominanter Mutation bei TOM1 zeigen sich ein kombinierter Immundefekt und Autoimmunität

05. Juli 2019 Abstract

Neuer PID als HIES: Homozygote LOF Mutation beim IL-6 Rezeptor zeigt sich durch rezidivierende Infektionen, abnorme Akute-Phase-Reaktion und Zeichen der Atopie – Phänotyp ähnlich wie bei Defekten von IL6ST, STAT3, und ZNF341

28. Juni 2019 Abstract

Neuer PID: Fataler Ausgang einer fulminanten Hepatitis A Infektion wird ausgelöst durch homozygote LOF Deletion bei IL-18BP (IL-18 binding protein) – unkontrollierte IL-18 induzierte NK-Zell Aktivierung führt zur Abtötung von Leberzellen

20. Juni 2019 Abstract

Neuer PID: Während Mutationen bei C/EBPepsilon zum Defekt der spezifischen Granula führen, entwickeln Patienten mit einer GOF Mutation bei CEBPE (Arg219His, homozygot) ein autoinflammatorisches Krankheitsbild mit dysregulierter Imflammasomaktivierung

20. Juni 2019 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Mangel bei c-Rel zeigt sich als kombinierter Immundefekt mit Anfälligkeit gegenüber M. tuberculosis, Salmonella, Cryptosporidium und CMV

24. Mai 2019 Abstract

Neuer PID: 2 Säuglinge mit homozygoter hypomorpher IL2RB Mutation (kodiert IL-2Rß) präsentieren sich mit Immundefekt und Autoimmunität – NK Zellen vorhanden, aber nicht terminal ausdifferenziert

03. Mai 2019 Abstract

Neuer PID: Homozygote Missense Mutation bei 4-1BB (CD137, kostimulatorisches Molekül für CTL) zeigt sich mit sinopulmonalen Infektionen, EBV-Virämie und EBV-getriggerter Lymphoproliferation

21. März 2019 Abstract

Neuer PID: Homozygoter Defekt bei FCHO1 (F-BAR domain only protein 1) – ein CID mit gestörter Clathrin-vermittelter Endozytose

09. März 2019 Abstract

ARPC1B Defekt bei 14 Patienten aus 11 Familien präsentiert sich mit kombiniertem ID (CID), schweren Infektionen, Allergien und Inflammation

21. Februar 2019 Abstract

PID allgemein: Möglichkeiten und Risiken neuer Techniken bei der Stammzell Tx

14. Februar 2019 Abstract

Neuer PID: In 5 unverwandten Familien findet sich eine hypomorphe Mutation bei SLC39A7 (kodiert den Zinktransporter ZIP7 für Zn-Transport vom endoplasmatischen Retikulum zum Zytoplasma) – Infektanfälligkeit, Agammaglobulinämie und Fehlen von B-Zellen

07. Februar 2019 Abstract

Neuer PID (Erstbeschreibung August 2018): Weitere 8 Patienten mit biallelischer LOF Mutation bei RIPK1 zeigen Immundefekt und/oder chronisch-entzündliche Darmerkrankung

03. Januar 2019 Abstract