Neuer PID: Die Rolle von TMEFF1 als Restriktionsfaktor für HSV-1 Infektion von kortikalen neuronalen Zellen kann im Mausmodell bestätigt werden

01. August 2024 Abstract

Neuer PID (Herpes simplex Enzephalitis): Bei 2 nicht verwandten Kindern mit HSV-1 Enzephalitis finden sich homozygote Varianten bei TMEFF1 – bei fehlendem Genprodukt verstärkte HSV-1 Invasion in kortikale Neuronen

01. August 2024 Abstract

Neuer PID: 3 nicht verwandte Patienten mit Trichothiodystrophie-1 und erhöhter Infektionsanfälligkeit werden immunologisch untersucht – 2 neue ERCC2 Mutationen (kodiert Untereinheit eines Transkriptionsfaktors), deutlicher B-Zell Defekt

01. August 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 4 Kindern aus 3 nicht verwandten Familien mit syndromalen und neurologischen Befunden sowie Hypogammaglobulinämie und intermittierender Neutropenie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei SENP7 – posttranslationale deSUMOylierung ges

10. Juli 2024 Abstract

Neu bei immundefekt.de: Fragen (FAQ) und Antworten

28. Juni 2024 neuer Gendefekt hinzu. Mit dem Suchbegriff „Neuer PID“ (exakter Ausdruck!) können diese mit der...

Neuer PID?: Bei einem Kind mit neurologischen Defiziten und Mikrozephalie wird zusätzlich ein kombinierter ID beobachtet – genetisch heterozygote de novo Mutationen sowohl bei TLK1 (Tousled-like kinase 1) wie auch MDM1 (Mdm1 Nuclear Protein)

21. Juni 2024 Abstract

Neuer PID?: Bei Multiplex-Familien mit SLE finden sich compoundheterozygote Mutationen bei den Non-Rezeptor Tyrosinkinasen ACK1 und BRK – Efferozytose in Makrophagen gestört

20. Juni 2024 Abstract

Neuer PID: Autosomal dominante oder rezessive GOF Mutationen bei UNC93B1 disponieren zu familiärem SLE oder Chilblain Lupus (Frostbeule) – Aktivität von TLR7 oder TLR8 durch Mutationen gesteigert

20. Juni 2024 Abstract

Neuer PID/HAE: In einer großen argentinischen Familie wird eine Missense Mutation bei DAB2IP (Human disabled homolog 2-interacting protein) identifiziert – Bindung an VEGFR2 gestört, damit neuer pathophysiologischer Mechanismus

05. Juni 2024 Abstract

Neuer PID: Homozygote Missense Variante bei NUDCD3 (NudC domain-containing 3) führt zu T-B- SCID oder Omenn Phänotyp – RAG-abhängige V(D)J Rekombination gestört

29. Mai 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 3 Patienten mit Infektionen incl. schwerer Hautwarzen findet sich ein homozygoter LOF Defekt bei FLT3LG (FMS-related tyrosine kinase 3 ligand) – Störung der Entwicklung von B- und dendritischen Zellen

08. Mai 2024 Abstract

Neuer PID: In einer Familie mit autosomal-dominantem Immundefekt (Lymphopenie, Neutropenie und Thrombozytopenie) kann eine Spleißmutation bei LCP1 (kodiert L-Plastin) nachgewiesen werden – Actin-Organisation gestört

08. Mai 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit Autoinflammation, aber ohne Hautprobleme, finden sich biallelische LOF Mutationen bei SHARPIN – kanonische NFkB Antwort in Fibroblasten und B-Zellen abgeschwächt, Tendenz zur Apoptose nach Stimulation über den TNF Rezeptor g

18. April 2024 Abstract

OTULIN Haploinsuffizienz: In einer Kohorte von 720 PID-Patienten wird eine neue 41-jährige Patientin mit Hyperinflammation bei neuer OTULIN Nonsense Variante (LOF) entdeckt – andere Träger der Mutation in dieser Familie sind kaum symptomatisch

10. April 2024 Abstract

Neuer PID: Die biallelische LOF Mutation bei IL27RA erhöht bei 3 Patienten das Risiko für schwere Primärinfektion mit EBV, teils mit HLH – Effektor-CD8-Zellen werden nicht generiert, die Phosphorylierung von STAT1 und 3 fehlt, trotzdem erstaunlich günstig

28. März 2024 Abstract

Neuer PID: Beschreibung von Patienten mit Defekten bei PTCRA (kodiert prä-TZRα) – relativ milder PID, hohe γδ T Zellen, Häufung in bestimmten Regionen der Welt, auffällig sind Auftreten von Autoimmunität oder Lymphoproliferation

02. März 2024 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit leichter Entwicklungsverzögerung, Makrothrombozytopenie und Anfälligkeit für Virusinfektionen (Mollusken, EBV) findet sich eine neue ACTB Variante (für β-Actin) mit funktionellem NK-Zell Defekt

20. Februar 2024 Abstract

Neuer PID: Der humane Defekt bei GIMAP5 (einer GTPase) zeigt sich mit zellulärer Seneszenz, Leber- und Immundysfunktion und frühem Tod – pathologische Akkumulation von langkettigen Ceramiden pathogenetisch relevant

11. Januar 2024 Abstract

Neuer PID: Bei 9 Kindern mit pulmonaler Alveolarproteinose, polycystischer Lungenerkrankung und rezidivierenden Infektionen findet sich ein autosomal vererbter Defekt des monozytären Chemokinrezeptors CCR2 – CCL2-abhängige Monozytenmigration in das Lungen

04. Januar 2024 Abstract

Neuer PID: In einer Familie mit Hypogammaglobulinämie und Hautdyskeratose findet sich eine compoundheterozygote Missense Variante bei SLC5A6 (Multivitamintransporter incl. Vit. B7) – Normalisierung der B-Zell Entwicklung durch Biotingabe, Bestätigung im M

06. Dezember 2023 Abstract