(Noch) neuer PID: Der MKL1 Defekt zeigt sich auch bei der zweiten Familie mit fatal verlaufender Infektion durch Ps. aeruginosa und Störungen von Motilität und Aktinpolymerisation bei Neutrophilen

05. März 2020 Abstract

Neuer PID: Homozygote Mutation bei FCHO1 bei 6 Patienten zeigt sich als variable B/T-Lymphopenie – Störung der Clathrin-vermittelten Endozytose

29. Februar 2020 Abstract

Neuer PID: Homozygote STAT2 GOF Missense Mutation mit sehr früher fataler Autoinflammation. Durch den Defekt kann USP18 die IFN-I Funktion nicht negativ regulieren, daher Phänokopie der USP18 Typ I Interferonopathie

29. Februar 2020 Abstract

Neuer PID: Biallelische Mutationen bei PIK3CG führen zu einem komplexen Immundefekt mit Immundysregulation

13. Februar 2020 Abstract

Neuer PID: Homozygote ITPKB Mutation führt zu T-B+NK+ Variante des SCID

30. Januar 2020 Abstract

Neuer PID: Bei einem 51-jährigen Iraner entwickelt sich eine fatal verlaufende CMV-Infektion – selektive Anfälligkeit gegenüber CMV bei homozygoter LOF Mutation bei NOS2 (nitric oxide synthase 2)

30. Januar 2020 Abstract

Neuer PID: Kompletter Mangel von CD16A ist mit chronischer EBV-Infektion assoziiert – fehlende ADCC von Bedeutung?

24. Januar 2020 Abstract

Nicht ganz neuer PID: USP18 Defekt (Pseudo TORCH Syndrom), gehört zu Typ I Interferonopathien und hat unbehandelt letalen Verlauf in der Perinatalperiode – Fall mit homozygoter LOF Spleißmutation erfolgreich mit dem Jak Inhibitor Ruxolitinib behandelt

16. Januar 2020 Abstract

Neuer PID: 5 nicht verwandte Patienten mit heterozygoten Varianten bei SNORA31 (kodiert snRNA der H/ACA Klasse) entwickeln eine HSV-Enzephalitis

12. Dezember 2019 Abstract

Neuer PID: Autosomal dominanter Defekt bei MAPK8 (kodiert JNK1, c-Jun N-terminale Kinase 1) führt zum einen zur CMC, zum anderen zu einer Bindegewebserkrankung – pathogenetisch Signaling über IL-17A/F und TGF-ß gestört

06. Dezember 2019 Abstract

Neuer PID?: Bei einem chinesischen Kind mit komplexer neurologischer Symptomatik und Immundefekt findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei ERBB3 (kodiert Erb-B2 Rezeptor Tyrosinkinase 3) – Downstream Signale blockiert

29. November 2019 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit Entwicklungsverzögerung, Immundysregulation und Schlaganfall findet sich eine Mutation bei MAN2B2 und eine gestörte Mannosylierung – Klassifikation als MAN2B2-CDG

29. November 2019 Abstract

Neuer PID: Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie kann nicht nur durch X-chromosomale Mutationen im PIGA Gen, sondern auch durch biallelische Mutationen bei PIGT (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T) ausgelöst werden – begleitend re

25. Oktober 2019 Abstract

PID allgemein: Bei einem Patienten mit neuer Mutation bei SAMD9 (Sterile alpha motif domain-containing protein 9) findet sich weder ein MIRAGE Syndrom noch ein Knochenmarksversagen, sondern rezidivierende Infektionen und Fieberschübe

25. Oktober 2019 Abstract

Neuer PID: Bei einer Familie findet sich eine LOF Mutation bei POLD1 (kodiert DNA Polymerase delta 1), klinisch Neigung besonders zu Herpesinfektionen, immunologisch CID mit T-Lymphopenie naiver T-Zellen und oligoklonalem Repertoire

25. Oktober 2019 Abstract

Neuer PID, FHL?: Bei einem Patienten mit Hyperinflammation und rezidivierender HLH findet sich eine homozygote Mutation bei RC3H1 (kodiert Roquin-1, einen posttranskriptionalen Repressor von ICOS, OX40 und TNF)

25. Oktober 2019 Abstract

Neuer PID, FHL: De novo LOF Mutation bei CDC42 bei 4 nicht-verwandten Patienten zeigt sich klinisch durch neonatale Zytopenie, Dyshämatopoese, Autoinflammation und Hämophagozytose – Stammzell Tx bei einem Patienten erfolgreich

17. Oktober 2019 Abstract

Neuer PID: Mikrodeletion bei 2p11.2 involviert Haploinsuffizienz bei FOXI3, meist den Kappa-Leichtkettenlocus, führt zu positivem TREC-Screening und klinisch zu DiGeorge-ähnlichem Krankheitsbild

11. Oktober 2019 Abstract

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei PI3Kgamma führt zum Verlust der katalytischen Untereinheit von p110, klinisch zu einem kombinierten Immundefekt und Autoinflammation

03. Oktober 2019 Abstract

Neuer PID: Bei Patienten mit Antikörpermangel und polyklonaler peripherer B-Zell-Lymphozytose findet sich eine homozygote GOF Mutation bei SDHA (Succinatdehydrogenase Subunit A) – pathogenetisch retrogrades mitochondriales Signaling relevant

26. September 2019 Abstract