Neuer PID: HEM1 Defekt geht auch einher mit systemischer Autoimmunität – im Mausmodell einer Knockout-Maus Shift hin zu vermehrten autoreaktiven B-Zellen

17. Juli 2020 Abstract

Neuer PID: Bei 5 Patienten aus 4 Familien mit Atopie, Lymphoproliferation und Zytokinüberproduktion finden sich LOF Mutationen bei HEM1 (Gen NCKAP1L) – Immundefekt mit Störung von Actin-Polymerisation und mTORC2 Signaling

17. Juli 2020 Abstract

Neuer PID/HAE: In einer italienischen Familie mit HAE findet sich eine dominante GOF Mutation bei Myoferlin (MYOF), einem Endothelzelloberflächenprotein, das VEGF Signale moduliert

25. Juni 2020 Abstract

Neuer PID?: Compoundheterozygote Variante bei MLKL könnten für die chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO) verantwortlich sein

25. Juni 2020 Abstract

Neuer PID: Der homozygote Defekt von DEF6 bei 4 Geschwistern zeigt sich durch Autoimmunität, Autoinflammation und EBV-assoziierte Lymphproliferation

25. Juni 2020 Abstract

Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit EDA-ID findet sich eine GOF-Mutation bei IKBKB

25. Juni 2020 Abstract

Neuer PID?: Bei einer 33-jährigen Frau mit Mitochondriopathie bei MT-ATP6 Defekt finden sich eine T-Lymphopenie und Hypogammaglobulinämie

19. Juni 2020 Abstract

Neuer PID: Bei 2 eineiigen Zwillingen aus Malaysia mit Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen, Hepatosplenomegalie und Bizytopenie bei „CVID“ findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CR2 (Komplement Rezeptor 2, C3d Rezeptor, CD21, EBV Rezeptor)

19. Juni 2020 Abstract

PID allgemein: Analyse einer Kohorte aus 1318 nicht-familiären PID-Fällen mit Hilfe des Whole Genome Sequencings führt in vielen Fällen zur Diagnose – möglicherweise neuer PID z.B. bei IVNS1ABP (influenza virus NS1A binding protein)

11. Juni 2020 Abstract

Neuer PID: Bei 3 Kindern mit Immundefekt, Autoimmunität, Entwicklungsverzögerung, Lymphoproliferation/Lymphom finden sich homozygote Missense oder Nonsense Mutationen bei TET2 (Ten-Eleven Translocation methylcytosine dioxygenase 2), einem epigenetischen R

11. Juni 2020 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit CVID und Autoimmunzytopenie findet sich eine homozygote Mutation bei CTNNBL1 (beta catenin-like protein 1) – defiziente Regulation der nukleären AID ist verantwortlich für verminderte Antikörperdiversifizierung

05. Juni 2020 Abstract

Neuer PID bei SCN: Bei einem belgischen Kind nicht-konsanguiner Eltern führt eine heterozygote dominante Mutation bei SEC61A1 zur SCN – kein Anhalt für CVID oder Nierenerkrankung

30. April 2020 Abstract

Neuer PID (?): In 2 Familien mit unbehandelbarer kongenitaler Diarrhoe finden sich Mutationen bei AP1S1 (kodiert kleine Untereinheit von AP-1) – reiner intestinaler Barrieredefekt ohne Anhaltspunkte für MEDNIK Syndrom

23. April 2020 Abstract

Neuer PID: Bei einem erwachsenen Patienten mit CVID aus einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Mutation bei TNFSF13 (kodiert APRIL) – defiziente Entwicklung von Plasmazyten und IgG-Synthese

23. April 2020 Abstract

Neuer PID: bei einem Patienten mit SCN findet sich eine de novo Mutation bei SRP68

16. April 2020 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Geschwistern einer konsanguinen Familie findet sich eine homozygote Missense Mutation bei CARD10 – klinisch zeigt sich ein progressiver Immundefekt und Autoimmunität

09. April 2020 Abstract

PID allgemein: Zweiter Patient mit neuer homozygoter RAD50 Mutation identifiziert – Kleinwuchs, Mikrozephalie, auffällige Facies und Skeletanomalien als wegweisende Auffälligkeiten

03. April 2020 Abstract

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation (kleine Deletion) im Gen für IFN-gamma (IFNG) führt bei 2 libanesischen Cousins zu MSMD

19. März 2020 Abstract

Neuer PID?: Bei einem türkischen Kind mit H-Syndrom (SLCA29A3 Defekt) findet sich neben einer PRCA, Vitiligo, Diabetes und Autoinflammation auch ein kombinierter Immundefekt

12. März 2020 Abstract

Neuer PID: Homozygote Mutation bei PAX1 führt zu einer syndromalen Form (otofaziocervikales Syndrom Typ 2) des SCID – ohne PAX1 ist keine Thymusentwicklung möglich

05. März 2020 Abstract