Neuer PID: Bei einem Patienten mit Immundefekt und Enteropathie findet sich eine homozygote Mutation bei NOD2 – mutiertes Protein bindet nicht an die ATPase VCP (valosin-containing protein) und führt zu fehlenden Stresssignalen im endoplasmatischen Retiku

17. März 2022 Abstract

Neuer PID: Neue IKBKG Mutation bei 3 unverwandten Jungen führt zur autoinflammatorischen Erkrankung NDAS (NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome) – alternativer Spleißvorgang mit Überexpression des NEMO Proteins bei Deletion von Exon 5

17. März 2022 Abstract

Neuer PID: LOF Mutation bei RHBDF2 (kodiert iRHOM2) führt zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen/Pneumonien oder infektiösen hämorrhagischen Colitiden – Defekt führt zu Immundysregulation bei mangelhafter ADAM17-abhängiger Spaltung und Freisetzung von Zyt

23. Dezember 2021 Abstract

Neuer PID: Bei einem 33-jährigen Patienten mit CD4 Lymphopenie und Panhypogammaglobulinämie (CID) findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CRACR2A (CRAC channel regulator 2 A)

20. Dezember 2021 Abstract

Neuer PID: 2 nicht verwandte japanische Säuglinge entwickeln eine PRAAS-ähnliche Erkrankung (proteasome-associated autoinflammatory syndrome) mit Immundefekt – heterozygote Missense Mutation bei der Proteasom-Untereinheit PSMB9 mit Störung der Proteasom-F

02. Dezember 2021 Abstract

Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei IKZF2 bei einem Patienten mit CID führt zu erhöhter IL-2 Produktion durch Tregs, aber Störung der Helios-abhängigen epigenetischen Regulation

02. Dezember 2021 Abstract

Neuer PID: Heterozygote LOF Mutation bei IKZF2 (kodiert den Repressor Helios) verhindert dessen Heterodimerisierung mit Ikaros und Aiolos und führt zu einem kombinierten Immundefekt. Dysregulierte Keimzentren, Reduktion zirkulierender MAIT Zellen

02. Dezember 2021 Abstract

Neuer PID?: Bei einer 60-jährigen brasilianischen Patientin mit homozygoter NLRC4 Mutation zeigen sich systemische Autoinflammation und Immundysregulation – bei Heterozygoten findet sich ein erhöhtes Risiko für Colitis ulcerosa

19. November 2021 Abstract

Neuer PID: Eine homozygote Missense-Mutation bei IKK-alpha führt zu einem kombinierten Immundefekt (CID) mit Autoimmunität, Skelettanomalien und Abwesenheit sekundärer lymphatischer Strukturen

24. September 2021 Abstract

Neuer PID?: Bei 12 Patienten mit neurologischer Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie und Proliferation des pharyngealen lymphatischen Gewebes finden sich heterozygote Varianten bei ZBTB7A (Zinc finger and BTB-domain containing protein 7A)

15. September 2021 Abstract

Neuer PID: Patienten mit biallelischen Varianten bei PI4KA (Phosphatidylinositol 4-kinase IIIα) zeigen neben neurologischen Symptomen entzündliche Darmerkrankungen, multiple intestinale Atresien und einen kombinierten Immundefekt

26. August 2021 Abstract

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit neurologischen Symptomen/systemischer Sklerose finden sich autosomal-dominante Mutationen bei ATAD3A – Klassifizierung als neue Typ I Interferonopathie unter Beteiligung von cGAS und STING

19. August 2021 Abstract

CVID/Neuer PID: Innerhalb einer Kohorte von Patienten mit CVID lassen sich heterozygote pathogene Mutationen bei CCDC28B (ein Ziliogenese-Protein) und Störungen der immunologischen Synapse nachweisen

29. Juli 2021 Abstract

Neuer PID: In einer Familie mit rezidivierenden Infektionen, Hypergammaglobulinämie, gestörter Lymphozytenchemotaxis und Wachstumshormonmangel finden sich Mutationen bei RGS10 (regulator of G protein signaling 10)

29. Juli 2021 Abstract

Neuer PID: Bei einem Patienten mit schweren HPV-2/HPV-4 getriggerten Warzen findet sich eine homozygote LOF Mutation bei CD28 – erstaunlicherweise zeigen sich sonst keine Krankheitszeichen

08. Juli 2021 Abstract

Neuer PID: Der Defekt bei PD-1 bei einem Patienten zeigt sich durch Tuberkulose und Autoimmunität der Lunge – multiple lymphozytäre Veränderungen und defiziente Produktion von IFN-gamma, ähnlich wie bei Patienten mit STAT3 GOF Mutation

02. Juli 2021 Abstract

Neuer PID: Bei 6 Patienten mit Fieber, Dermatitis, entzündlicher Darmerkrankung, pulmonaler Alveolarproteinose und Hypogammaglobulinämie finden sich heterozygote GOF Mutationen bei OAS1 (Oligoadenylate synthetase 1), einem IFN I-induzierten intrazelluläre

24. Juni 2021 Abstract

Neuer PID: Eine heterozygote Missense Variante bei IKZF3 (kodiert AIOLOS) bewirkt einen B-Zell Differenzierungsdefekt bei Mensch und Maus – mutierte Dimere aus AIOLOS/AIOLOS und AIOLOS/IKAROS binden nicht an Ziel-DNA

24. Juni 2021 Abstract

SCN/Neuer PID: Bei 5 Patienten mit SCN finden sich heterozygote Missense-Varianten bei CLPB (caseinolytic peptidase B)

19. Juni 2021 Abstract

SCN/Neuer PID?: Bei 2 türkisch/arabischen Geschwistern mit MPS-Plus-ähnlichem Phänotyp, Kleinwuchs, neurologischen Symptomen, spondylärer Dysplasie, Splenomegalie und SCN, aber ohne Dystonie, findet sich eine homozygote Missense-Variante bei VPS16

05. Juni 2021 Abstract