Monogene Immundefekte mit Autoimmunität

Patienten mit rezidivierenden Infektionen: Möglicher Approach

Homozygote FOXN1-Mutation bei athymischem Fetus mit Anenzephalie

NBS: Nicht verkäsende kutane Granulome

WILD (warts, immunodeficiency, lymphedema, dysplasia) –Syndrom: Eigene Entität oder Variante der Epidermodysplasia verruciformis (EV)?

X-chromosomale ektodermale Dysplasie mit Immundefekt: Früherkennung von NEMO-Mutationen möglich

Neonatale Enzephalopathie: Incintinentia pigmenti bei NEMO-Mutation

Tiermodell: Differenzierung menschlicher B-Zellen mit RAG1- oder Artemis-Defekt kann durch genetische Korrektur in CD34+ Stammzellen restauriert werden

Barth-Syndrom: Screening möglich mittels HPLC-Tandem- Massenspektrometrie?

CVID: Mögliches Vorgehen bei Patienten mit Autoantikörpern gegen IgA und anaphylaktischen Reaktionen auf IVIG