DiGeorge-Syndrom: Wie identifiziert man Patienten mit Risiko für nicht-kardiale Mortalität?

Knorpel-Haar-Hypoplasie: Übersicht über 25 Amish-Patienten mit RMRP-Mutation

Antikörpermangelerkrankungen: Management der Lungenerkrankungen

CVID: Trägt gestörte Funktion von Treg zur Autoimmunität bei?

IgA-Mangel: Analyse der alpha1 und alpha2 mRNA

Good-Syndrom: Erster Fall einer granulomatösen Lungenerkrankung

NBS: Beteiligung von NBS1 an Signalwegen für Proliferation und IGF-1

Entzündliche Darmerkrankungen bei Kindern < 2 Jahre: Differentialdiagnostisch an Hypogammaglobulinämie, Wiskott-Aldrich-Syndrom und septische Granulomatose denken

APECED (autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ I, APS-I): Progredienter Verlust der Milzfunktion bei 4 Familienmitgliedern

APECED: 2 Fälle (nicht verwandt) mit chronisch-inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP)