HIES: TH17-Differenzierung kann erheblich gestört sein auch ohne Mutation bei STAT3

AT: Klinische Manifestationen bei 13 erwachsenen Patienten mit klassischer Form oder AT-Variante

HAE Typ III: Klinische Symptomatik und Therapieoptionen bei 35 weiblichen Patienten

HAE: Das hochmolekulare Kininogen kann durch Präkallikrein aktiviert werden, und diese Aktivierung kann durch C1-INH verhindert werden

Omenn-Syndrom: Einflüsse von Defekten der fruhen T-Zellentwicklung beeinflussen Stromazellen im Thymus

ZAP70-Defekt: Hypomorphe Mutation bei 9-jährigem Mädchen mit mildem klinischem Verlauf und messbaren Immunfunktionen

CGD: Wiederherstellung der NADPH-Oxidase-Funktion mittels somatischer Gentherapie führt zu Wiederherstellung der NET-Bildung und Elimination von Aspergillen

FHL2: Bestimmte Perforinmutationen führen zu Temperatur-empfindlichem Perforin mit verzögert auftretender Erkrankung und prädisponieren zu Malignomen

Neuer Immundefekt im Lektinweg des Komplementsystems: Ficolin-3

NEMO-Mutation: Persistierende spontane systemische Entzündung und atypische Enterokolitis