SCN: Wie wird die Granulopoese bei ELANE-Mutation gestört?

CGD: X-chromosomaler selektiver Defekt nur in Monozyten-abgeleiteten Makrophagen, nicht in Granulozyten und Monozyten, führt zu isolierter Anfälligkeit gegenüber M. tuberculosis

CGD: 2 Fälle mit disseminierter Geosmithia argillacea Infektion unter Itraconazol-Prophylaxe

Neuer PID: 3MC Syndrom, Ersatz für Carnevale-, Mingarelli-, Malpuech- und Michels-Syndrom, bei Mutationen von Genen für ein Collectin, MASP-1 und MASP-3

WHIM Syndrom: Aktueller Review

HAE: Neues C1-INH Plasmaprodukt zeigt Pharmakokinetik wie Referenzpräparat

HAE: C1-INH auch zur Langzeitprophylaxe wirksam und in den USA zugelassen

NBS und andere Defekte bei DNA-Reparatur: Aktueller Review über den MRE11-Komplex

XLP: Aktueller Review zur Pathogenese

NBS-ähnlicher Mikrocephalus: 2 Patienten mit MRE11A-Mutationen, die normalerweise zu AT-ähnlichem Krankheitsbild führen