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21.07.2011
FLH3: Neue höllandische Mutation führt zu fehlerhafter Faltung und Abbau von MUNC13-4
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21.07.2011
LAD-1: Abgeschwächte Konditionierung bei Stammzell-Tx erfolgreich
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20.07.2011
XLA: Kombination mit STH-Mangel bei 17-jährigem Patienten mit rezidivierender bakterieller Meningitis
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20.07.2011
XLA: Bei größeren Deletionen ist Kombination mit Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) möglich
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20.07.2011
CVID: Sind Lymphproliferationen immer maligne?
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19.07.2011
NEMO-Defekt: Disseminierte BCGitis bei 3-jährigem Jungen mit einer neuen hypomorphen Missense-Mutation. Stammzell-Tx erfolgreich
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19.07.2011
SCID: Stammzell-Tx bei CD3delta-Defekt erfolgreich
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15.07.2011
CMC: Gestörte IL-17 Immunität bei Gain-of-function Mutation bei STAT1 führt zu AD mukokutaner Candidiasis
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15.07.2011
DiGeorge Syndrom: Ist allogene Thymus-Tx kombiniert mit parentaler Nebenschilddrüsen-Tx eine therapeutische Perspektive?
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14.07.2011
WAS: Die c.273+11dup Veränderung ist funktionell ein neutraler Polymorphismus und keine krankmachende Mutation
