Neues Video zu Basophilen und Mastzellen bei immundefekt.de

SCID bei JAK3 Defekt: Review zur Biologie von JAK3

AT: Bei einer jungen Frau mit spät manifestem Kleinwuchs wird eine milde AT-Variante mit ATM-Restfunktion diagnostiziert – erst nach Diagnosestellung Ausbildung von zerebellärer Ataxie und Teleangiektasien

PID allgemein: Mit Hilfe definierter diagnostischer Algorithmen können bei spanischen Patienten auf genetischer Ebene Einzel-Nukleotid- und Kopienzahlvarianten bei 142/703 Indexpatienten nachgewiesen werden, davon 19 Deletionen

MHC II Defekt: Beschreibung von Klinik, Immunologie und Genetik bei 21 türkischen Patienten – nach Stammzell Tx sterben 4/9 Patienten

SCID Screening: 467 Neugeborene haben beim Screening dauerhaft oder spät abnorme TRECs - auch ohne Nachweis eines definierten PID ist Sterblichkeitsrisiko erhöht, sorgfältiger Follow-up empfohlen!

HAE: Bericht über 4 Patienten mit erworbenem Angioödem bei C1INH-Mangel ausgelöst durch lymphoproliferative Erkrankungen

Komplementdefekte: Review über die Rolle des Komplementsystems und Konsequenzen monogener Defekte

CGD: Review zu CGD und anderen funktionellen Granulozytendefekten (LAD, MPO, G6PDH)

CGD: Fall eines Patienten mit schwersten Hautinfektionen bei homozygotem p47phox Defekt